腎臟內科

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一、腎臟解剖與生理

1.1 腎臟基本構造

• 腎單位（nephron）為腎臟功能單位，每側約 100 萬個
• 組成：腎小體（renal corpuscle = glomerulus + Bowman's capsule）+ 腎小管系統
• 腎小管依序：近曲小管（PCT）→ 亨利氏環（Loop of Henle）→ 遠曲小管（DCT）→ 集尿管（collecting duct）
• 皮質腎元（cortical nephron）佔 85%；近髓質腎元（juxtamedullary nephron）佔 15%，具長 loop → 負責尿液濃縮

1.2 腎臟血流

• 腎動脈 → segmental → interlobar → arcuate → interlobular → afferent arteriole → glomerular capillary → efferent arteriole → peritubular capillary / vasa recta
• 腎血流量佔心輸出量約 20–25%
• GFR 正常值：約 120 mL/min（男性）、105 mL/min（女性）
• Filtration fraction = GFR / RPF ≈ 20%

1.3 腎絲球過濾

• 過濾屏障三層：
  1. 有孔內皮細胞（fenestrated endothelium）：擋血球
  2. 基底膜（GBM）：帶負電荷 → 排斥帶負電蛋白（如 albumin）
  3. 足細胞（podocyte）：slit diaphragm → 最終屏障
• Nephrin 為 slit diaphragm 最關鍵蛋白 → 突變導致先天性腎病症候群

1.4 腎小管各段功能

段落	主要功能	重要轉運體
Proximal convoluted tubule	重吸收 65–70% Na⁺/水、100% glucose/amino acid、85% HCO₃⁻、磷酸鹽、尿酸	Na⁺/H⁺ exchanger、SGLT2（glucose）、Na⁺-phosphate cotransporter
Thin descending limb	水通透性高（重吸收水）、溶質不通透	Aquaporin-1
Thin ascending limb	水不通透、被動重吸收 Na⁺/Cl⁻	—
Thick ascending limb	水不通透、主動重吸收 25% Na⁺	NKCC2（Na⁺-K⁺-2Cl⁻ cotransporter）→ Loop diuretics 作用點
Distal convoluted tubule	吸收 5% Na⁺	NCC（Na⁺-Cl⁻ cotransporter）→ Thiazides 作用點
Collecting duct（principal cell）	重吸收 Na⁺、分泌 K⁺	ENaC（epithelial Na channel）→ Aldosterone 調控、K⁺-sparing diuretics 作用點
Collecting duct（intercalated cell）	酸鹼調節	α-intercalated：H⁺-ATPase 分泌 H⁺；β-intercalated：分泌 HCO₃⁻

1.5 腎素-血管張力素-醛固酮系統（RAAS）

• Juxtaglomerular apparatus（JGA）：
  • JG cells（afferent arteriole 平滑肌細胞）：感受灌流壓 → 分泌 Renin
  • Macula densa（TAL/DCT 交界處）：感受 tubular NaCl 濃度 → 低 NaCl → 刺激 renin 分泌
• Renin：將 Angiotensinogen 轉換成 Angiotensin I
  • ACE（主要在肺）：將 Angiotensin I 轉換成 Angiotensin II
• Angiotensin II：
  • 收縮 efferent arteriole > afferent → 維持 GFR（但長期 → 腎絲球高壓損傷）
  • 刺激 aldosterone 分泌 → 作用於 collecting duct 之 ENaC → Na⁺ 滯留、K⁺ 排泄
  • 刺激 ADH 分泌 → 作用於 collecting duct 之 V2 receptor → 水重吸收 ↑、渴覺
  • 近曲小管 Na⁺/HCO₃⁻ 重吸收 ↑
• ACEi/ARB：擴張 efferent arteriole → GFR 暫時 ↓ → 降低腎絲球內壓 → 長期腎保護
  • 起始使用後 Cr 上升 < 30% 可接受
  • 禁忌：雙側腎動脈狹窄、高血鉀、懷孕

1.6 腎臟內分泌功能

荷爾蒙	來源	功能
Erythropoietin（EPO）	腎皮質間質細胞（peritubular interstitial cells）	刺激紅血球生成 → CKD 時缺乏 → 腎性貧血
1,25-(OH)₂ Vitamin D（Calcitriol）	PCT 之 1α-hydroxylase	促進腸道 Ca²⁺ 吸收 → CKD 時缺乏 → 低血鈣
Renin	JG cells	RAAS 啟動
Prostaglandins（PGE₂, PGI₂）	腎臟各部位	維持腎血流（尤其低灌流時）→ NSAIDs 抑制 → AKI 風險

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二、腎功能評估

2.1 腎絲球過濾率（GFR）

• Gold standard：Inulin clearance（完全被過濾、不被分泌或重吸收）
• 臨床常用：Creatinine clearance（Cr 被少量分泌 → 輕微高估 GFR）
• 公式：CrCl = (U_Cr × V) / P_Cr
• 估算公式：
  • CKD-EPI：目前最推薦
  • MDRD：適用於 CKD 病人
  • Cockcroft-Gault：估算 CrCl（含體重），常用於藥物劑量調整
• Cystatin C：不受肌肉量影響，適合肌肉量極端者（老人、截肢、肌少症）

2.2 血中尿素氮（BUN）

• BUN/Cr ratio 正常約 10–15：1
• BUN/Cr > 20：1 → 提示 prerenal azotemia（脫水、心衰竭、上消化道出血、高蛋白飲食、類固醇使用）
• BUN 受飲食蛋白、肝功能、分解代謝等影響，不如 Cr 準確反映 GFR

2.3 尿液分析（Urinalysis）

尿液試紙與沉渣

發現	意義
Proteinuria（dipstick +）	主要偵測 albumin；>3.5 g/day → nephrotic range
Hematuria	Glomerulonephritis
Eosinophiluria	Allergic interstitial nephritis
Hyaline casts	正常或脫水（非特異性）
WBC casts	Pyelonephritis、interstitial nephritis
RBC casts	Nephritic syndrome
Fatty casts / oval fat bodies	Nephrotic syndrome
Muddy brown granular casts	ATN（急性腎小管壞死）
Waxy/broad casts	慢性腎病（管腔擴張）

尿液生化

指標	Prerenal	Intrinsic renal（ATN）
FeNa	< 1%	> 2%
Urine Na	< 20 mEq/L	> 40 mEq/L
Urine osmolality	> 500 mOsm/kg	< 350 mOsm/kg
BUN/Cr ratio	> 20	< 15
Urine specific gravity	> 1.020	≈ 1.010（isosthenuric）

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三、急性腎損傷（AKI）

3.1 定義與分期（KDIGO）

符合以下任一即為 AKI：

• Cr 上升 ≥ 0.3 mg/dL（48 小時內）
• Cr 上升 ≥ 1.5 倍基線值（7 天內）
• 尿量 < 0.5 mL/kg/hr（持續 ≥ 6 小時）

分期	血清 Creatinine	尿量
Stage 1	上升 1.5–1.9 倍 或 ≥ 0.3 mg/dL	< 0.5 mL/kg/hr × 6–12 hr
Stage 2	上升 2.0–2.9 倍	< 0.5 mL/kg/hr × ≥ 12 hr
Stage 3	上升 ≥ 3 倍 或 Cr ≥ 4.0 或需 RRT	< 0.3 mL/kg/hr × ≥ 24 hr 或無尿 ≥ 12 hr

3.2 Prerenal AKI

• 最常見，約 55–60%
• 原因：低血容、心衰竭、肝硬化（effective volume ↓）、NSAIDs（抑制 afferent PG）、ACEi/ARB（擴張 efferent）
• 特徵：腎小管功能正常 → 積極保水保鈉 → FeNa < 1%、urine osm > 500
• 處理：恢復腎灌流（輸液、改善心輸出量、停藥）
• 若持續低灌流未矯正 → 可進展為 ATN

3.3 Intrinsic Renal AKI

急性腎小管壞死（ATN）

• 最常見之 intrinsic AKI
• 缺血性 ATN：prolonged prerenal → 腎小管缺血壞死
• 腎毒性 ATN：
  • 外源性：contrast（碘顯影劑）、aminoglycosides、cisplatin、amphotericin B
  • 內源性：myoglobin（rhabdomyolysis）、hemoglobin（溶血）、uric acid（tumor lysis）、light chains（myeloma）
• 尿液：muddy brown granular casts、FeNa > 2%
• 病程：起始期 → 維持期（oliguria，1–3 週）→ 恢復期（polyuria，注意電解質流失）
• 治療：支持性（移除病因、維持體液電解質平衡、必要時透析）

► 顯影劑腎病（CIN）

• 定義：顯影劑使用後 24–72 小時內 Cr 上升 ≥ 0.5 mg/dL 或 ≥ 25%
• 高風險：CKD（最重要）、DM、脫水、多發性骨髓瘤、大量顯影劑
• 預防：使用前後充分 hydration、使用低滲或等滲顯影劑、減少劑量
• 停用 Metformin（顯影劑使用前後 48 小時）→ 避免 lactic acidosis
• NAC（N-acetylcysteine）：證據不一致，目前不再常規推薦

► Rhabdomyolysis

• 原因：創傷/擠壓傷、seizure、酒精/藥物（statins）、extreme exercise、NMS/MH
• 實驗室：CK 極度升高、高血鉀、高血磷、低血鈣、高尿酸、metabolic acidosis
• 尿液：dipstick 血尿陽性但鏡檢無 RBC → myoglobinuria
• 治療：大量 N/S 輸液、± urine alkalinization、矯正電解質、必要時透析
• 注意：避免補鈣，因 recovery 期會出現高血鈣

急性間質性腎炎（AIN）

• 最常見原因：藥物過敏（NSAIDs、β-lactam、PPI、rifampin、allopurinol）
• 其他原因：感染、Sjögren's、sarcoidosis、TINU
• 典型潛伏期：多數藥物 1–3 週（NSAIDs 可延遲數月）
• Classic triad：發燒、皮疹、嗜酸性球增多（三者齊備者 < 10%）
• 尿液：無菌性膿尿、WBC casts、eosinophiluria（敏感度/特異度均低）、輕度蛋白尿（NSAIDs 引起者可合併 MCD → nephrotic range）
• 確診：腎臟切片
• 治療：停用致病藥物（最重要）、嚴重或未改善者可考慮 corticosteroids（早期給予效果較佳）

急性腎絲球腎炎（AGN）

• 表現：nephritic syndrome（血尿、RBC casts、蛋白尿、高血壓、少尿）
• 常見：post-infectious GN、IgA nephropathy、lupus nephritis、ANCA-associated vasculitis、anti-GBM disease

血管性疾病

• 大血管：腎動脈栓塞/血栓、腎靜脈血栓
• 小血管：TTP/HUS、malignant HTN、scleroderma renal crisis、cholesterol embolization

3.4 Postrenal AKI

• 必須雙側阻塞（或單腎者單側阻塞）才會造成 AKI
• 原因：BPH（最常見）、腫瘤壓迫、結石、neurogenic bladder、後腹腔纖維化
• 診斷：腎臟超音波見 hydronephrosis
• 處理：解除阻塞（Foley catheter、nephrostomy、stent）
• 解除阻塞後可出現 postobstructive diuresis → 注意補液與電解質

3.5 AKI 透析絕對適應症

口訣：AEIOU

• Acidosis：refractory metabolic acidosis（pH < 7.1）
• Electrolyte：refractory hyperkalemia
• Intoxication：可透析的毒物（methanol、ethylene glycol、lithium、salicylate）
• Overload：refractory volume overload（pulmonary edema）
• Uremia：uremic symptoms（pericarditis、encephalopathy、bleeding）

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四、慢性腎臟病（CKD）

4.1 定義與分期

腎臟損傷（結構或功能異常）或 GFR < 60 mL/min/1.73m² 持續 ≥ 3 個月

GFR 分期

分期	GFR（mL/min/1.73m²）	說明
G1	≥ 90	腎損傷但 GFR 正常或升高
G2	60–89	輕度下降
G3a	45–59	輕至中度下降
G3b	30–44	中至重度下降
G4	15–29	重度下降
G5	< 15	腎衰竭（需考慮 RRT）

Albuminuria 分類

分類	UACR（mg/g）	說明
A1	< 30	正常至輕度增加
A2	30–300	中度增加
A3	> 300	重度增加

4.2 常見病因

• 最常見：糖尿病腎病變（Diabetic Kidney Disease）
• 第二常見：高血壓腎病變
• 其他：慢性腎絲球腎炎、多囊腎、lupus nephritis、obstructive uropathy

4.3 併發症與處理

心血管疾病

• CKD 病人首要死因為心血管疾病（非腎衰竭本身）
• 風險因子：傳統（HTN、DM、dyslipidemia）+ CKD 相關（volume overload、LVH、vascular calcification、uremic toxins、anemia）

貧血（Renal Anemia）

• 原因：EPO 缺乏（最主要）、鐵缺乏、uremic toxins 抑制骨髓、RBC 壽命縮短
• 型態：normocytic normochromic anemia
• 治療：
  • 先補鐵：目標 transferrin sat ≥ 20%、ferritin ≥ 100
  • EPO：目標 Hb 10–11.5 g/dL
  • 新藥：HIF-prolyl hydroxylase inhibitor → 刺激內源性 EPO

腎性骨病變（CKD-MBD）

• 病態生理
  1. GFR ↓ → 磷排泄 ↓ → 高血磷
  2. 1α-hydroxylase ↓ → calcitriol ↓ → 低血鈣
  3. 高血磷 + 低血鈣 → 持續刺激副甲狀腺 → Secondary hyperparathyroidism
  4. PTH 促進骨吸收 → 高轉換骨病變
  5. 長期 → Tertiary hyperparathyroidism（副甲狀腺自主增生）
• 骨病變類型
  • Osteitis fibrosa cystica：高轉換（high turnover）→ PTH 過高
  • Adynamic bone disease：低轉換（low turnover）→ PTH 過度抑制（常見於老年、DM）
  • Osteomalacia：礦化不足（aluminum accumulation、Vit D 缺乏）
• 治療
  • 限磷飲食 + 磷結合劑：calcium carbonate、sevelamer、lanthanum
  • Active Vitamin D：calcitriol
  • Calcimimetics：cinacalcet
  • 副甲狀腺切除術：For tertiary hyperparathyroidism

其他

• 代謝性酸中毒
  • CKD 晚期無法排泄酸與再生 HCO₃⁻
  • 治療：oral NaHCO₃ 補充
• 高血鉀
  • K⁺ 排泄 ↓ + acidosis
  • 處理：飲食限鉀、避免 K⁺-sparing diuretics
• 出血傾向
  • 原因：uremic platelet dysfunction
  • 處理：DDAVP 或 conjugated estrogen
• 免疫功能低下、搔癢、restless legs syndrome

4.4 延緩進展策略

• 血壓控制：< 130/80 mmHg；有蛋白尿者首選 ACEi/ARB
• 血糖控制：HbA1c < 7%；SGLT2 inhibitor 保護腎（不限於 DM）
• Finerenone（MRA）：DM 病人降低蛋白尿與延緩 CKD 進展
• 限蛋白飲食：0.6–0.8 g/kg/day
• 避免腎毒性藥物：NSAIDs、aminoglycosides、gadolinium（GFR < 30 → nephrogenic systemic fibrosis 風險）
• 戒菸、控制血脂

4.5 腎臟替代療法（RRT）

血液透析（Hemodialysis, HD）

• 原理：利用半透膜的擴散與超濾移除溶質與水分
• 透析頻率：通常每週 3 次，每次 4 小時
• 血管通路
  1. AVF（Arteriovenous fistula）：最佳（感染少、壽命長）→ 首選非慣用手前臂
  2. AVG（Arteriovenous graft）：成熟快但感染/血栓風險較高
  3. CVC（Central venous catheter）：暫時使用；感染風險最高
  4. AVF 需 2–3 個月成熟；AVG 需 2–4 週
• 併發症：低血壓（最常見）、肌肉痙攣、失衡症候群（首次透析後腦水腫）、air embolism

腹膜透析（Peritoneal Dialysis, PD）

• 原理：以腹膜為半透膜，注入透析液利用滲透壓移除水分及溶質
• 類型：CAPD（持續性可活動式，每日換液 4–5 次）、APD（自動化，夜間機器執行）
• 優點：血行動力學穩定、保留殘餘腎功能較好、居家自理、無需血管通路
• 最重要併發症：腹膜炎
  • 最常見菌：S. epidermidis
  • 症狀：腹痛、透析液混濁
  • 診斷：透析液 WBC > 100/μL 且 PMN > 50%
  • 治療：腹腔內抗生素
• 其他併發症：catheter 感染、hernias、protein loss、encapsulating peritoneal sclerosis

腎移植

• 最佳的 RRT → 存活率與生活品質最優
• 活體捐贈優於屍體捐贈

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五、腎絲球疾病（Glomerular Diseases）

5.1 臨床表現兩大模式

特徵	腎炎症候群（Nephritic）	腎病症候群（Nephrotic）
蛋白尿	< 3.5 g/day	≥ 3.5 g/day
血尿	顯著（RBC casts）	輕微或無
水腫	輕度	嚴重（全身性）
血壓	高血壓	正常或輕度升高
GFR	↓	可正常或 ↓
補體	常 ↓	通常正常
主要機制	發炎破壞 GBM	通透性增加 → albumin 流失

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5.2 Nephrotic Syndrome

共通特徵與併發症

• 大量蛋白尿：≥ 3.5 g/day
• 低白蛋白血症：< 3.0 g/dL
• 全身性水腫：血液滲透壓 ↓
• 高脂血症 + 脂肪尿：oval fat bodies, Maltese cross
• 併發症：
  • 血栓栓塞：AT-III、protein S/C 流失 → 易形成血栓
  • 感染：IgG 流失 → spontaneous bacterial peritonitis
  • 急性腎損傷：低血容
  • 藥物結合蛋白流失：藥物劑量需調整

Minimal Change Disease（MCD）

• 小兒 nephrotic syndrome 最常見原因
• 光學顯微鏡：正常
• 免疫螢光：陰性
• 電子顯微鏡：足細胞 足突融合（podocyte foot process effacement）
• 高度選擇性蛋白尿（selective proteinuria → 主要流失 albumin）
• 治療：Corticosteroids → 反應極佳（> 90% 兒童緩解）
• 預後：復發率高但預後好

Focal Segmental Glomerulosclerosis（FSGS）

• 成人（非裔美國人）原發性 nephrotic syndrome 最常見
• 病理：部分腎絲球（focal）的部分節段（segmental）硬化
• 免疫螢光：IgM、C3 沉積於硬化區
• 電子顯微鏡：足突融合
• 次發原因：HIV（collapsing variant）、heroin、obesity、hyperfiltration（solitary kidney）、sickle cell disease
• 治療：Corticosteroids ± cyclosporine/tacrolimus；反應不如 MCD
• 預後：預後較差，進展至 ESRD 風險高

Membranous Nephropathy（MN）

• 成人（白人、亞洲人）原發性 nephrotic syndrome 最常見
• 病理：GBM 瀰漫性增厚，上皮下免疫複合體沉積（subepithelial deposits）
• 光學顯微鏡：GBM 增厚、spike and dome pattern
• 免疫螢光：IgG、C3 granular 沿 GBM 沉積
• 電子顯微鏡：subepithelial dense deposits
• Anti-PLA2R antibody：70–80% 原發性 MN 陽性
• 次發原因：HBV、SLE、惡性腫瘤、NSAIDs、penicillamine
• 腎靜脈血栓風險最高
• 治療：觀察； Rituximab（首選）或 cyclophosphamide + steroid
• 預後：1/3 自行緩解、1/3 持續蛋白尿、1/3 進展至 ESRD

Membranoproliferative GN（MPGN）

• 臨床：可表現 nephrotic 或 nephritic 或混合
• 病理：GBM 增厚 + mesangial 增生 → tram-track / double contour appearance
• Immune complex-mediated：C3 + Ig 沉積 → 次發於 HCV（mixed cryoglobulinemia）、SLE、感染性心內膜炎
• Complement-mediated：C3 沉積為主 → 常表現為 Dense deposit disease（DDD）
• 治療：treat underlying cause（HCV）；immunosuppression

Diabetic Kidney Disease（DKD）

• 最常見 CKD 原因
• 病態生理：高血糖 → 腎絲球高灌流/高壓 → 硬化
• 自然史：Hyperfiltration（GFR ↑） → Microalbuminuria → Overt proteinuria → GFR 下降 → ESRD
• 病理特徵：Mesangial expansion、GBM thickening、Kimmelstiel-Wilson nodules（特異性最高）、Arteriolar hyalinosis
• 治療：血糖控制 + ACEi/ARB + SGLT2i + Finerenone + 限蛋白

Amyloidosis

• AL amyloidosis（primary）：light chain deposition
• AA amyloidosis（secondary）：chronic inflammation（RA, FMF, TB）
• 腎臟表現：nephrotic syndrome
• 病理：Congo red stain → apple-green birefringence
• AL 治療：化療（bortezomib-based）；AA 治療：控制原發疾病

5.3 Nephritic Syndrome

IgA Nephropathy（Berger's Disease）

• 最常見的原發性腎絲球腎炎，好發年輕男性
• 表現：上呼吸道感染後 1–2 天內 出現 gross hematuria
• 光學顯微鏡：mesangial 增生
• 免疫螢光：mesangial IgA 沉積
• 實驗室：血清 IgA 可升高；C3/C4 通常正常
• 治療：
  • 輕微：ACEi/ARB 控制蛋白尿
  • 中度：加 corticosteroids
  • 近年：考慮 SGLT2i
• 預後：大多預後良好，約 20–40% 可能進展至 ESRD（20–30 年）
• Henoch-Schönlein Purpura（IgA vasculitis）：IgA nephropathy 的全身性表現（小兒多）→ purpura + arthritis + abdominal pain + glomerulonephritis

Post-Streptococcal Glomerulonephritis（PSGN）

• 小兒 nephritic syndrome 最常見原因
• 表現：GAS pharyngitis 後 1–3 週 或 skin infection 後 3–6 週 出現 gross hematuria
• 實驗室：C3 ↓，C4 正常（alternate pathway）、ASO titer ↑（pharyngitis）、anti-DNase B ↑（skin infection）
• 光學顯微鏡：diffuse proliferative GN，subepithelial humps
• 免疫螢光：starry sky pattern（granular IgG, C3 沉積）
• 治療：支持性（控制血壓、利尿、限鈉），大多 自行緩解
• 預後：兒童預後極佳；成人預後較差

Lupus Nephritis

• SLE 常見且重要的器官侵犯
• 分類：

Class	病理	臨床
I	Minimal mesangial	正常 UA
II	Mesangial proliferative	輕微血尿/蛋白尿
III	Focal proliferative（< 50%）	Active nephritis
IV	Diffuse proliferative（≥ 50%）	最常見且最嚴重 → nephritic
V	Membranous	Nephrotic
VI	Sclerotic（> 90%）	ESRD

• Class IV 特徵：wire-loop lesion（subendothelial deposits 增厚 GBM）、full house pattern（IgG, IgA, IgM, C3, C4, C1q 全部陽性）
• 治療：
  • Class III/IV：Induction → Mycophenolate 或 Cyclophosphamide + Corticosteroids；Maintenance → Mycophenolate 或 Azathioprine
  • Class V：ACEi/ARB ± immunosuppression
  • 近年：Belimumab（anti-BLyS）、Voclosporin（CNI）

5.4 Rapidly Progressive Glomerulonephritis（RPGN）

• 定義：數天至數週內快速進展的腎功能惡化
• 病理特徵：crescents（Bowman's capsule 內新月體 = 增生的 parietal epithelial cells + macrophages + fibrin）
• 分類（依免疫螢光）：

類型	免疫螢光	疾病
Type I	Linear（IgG）	Anti-GBM disease（Goodpasture's）
Type II	Granular（Ig + C3）	Lupus nephritis, PSGN, IgA, MPGN
Type III	Pauci-immune（無或極少沉積）	ANCA-associated vasculitis（最常見）

Type I：Anti-GBM Disease（Goodpasture's Disease）

• Anti-GBM antibody 攻擊 type IV collagen α3 chain（GBM & alveolar basement membrane）
• 臨床：肺出血（hemoptysis）+ RPGN → pulmonary-renal syndrome
• 免疫螢光：linear IgG deposition along GBM
• 病理：crescentic GN
• 治療：Plasmapheresis + Cyclophosphamide + Corticosteroids

Type III：ANCA-Associated Vasculitis

• Granulomatosis with Polyangiitis（GPA / Wegener's）：c-ANCA（anti-PR3）
  • 上呼吸道（鼻中隔穿孔、saddle nose）+ 肺（cavitary lesion）+ 腎（crescentic GN）
• Microscopic Polyangiitis（MPA）：p-ANCA（anti-MPO）
  • 肺（capillaritis → hemorrhage）+ 腎（crescentic GN）
• Eosinophilic GPA（EGPA / Churg-Strauss）：p-ANCA（anti-MPO）約 40% 陽性
  • 氣喘 + 嗜酸性球 ↑ + 血管炎
• 腎臟病理：pauci-immune crescentic GN
• 治療：Induction → Cyclophosphamide 或 Rituximab + Corticosteroids：Maintenance → Rituximab 或 Azathioprine

5.5 遺傳性疾病

Alport Syndrome

• 遺傳：X-linked（約 85%，COL4A5），過去稱 X-linked dominant，現多稱 X-linked（男性重、女性輕重不一）；另有體染色體隱性/顯性型（COL4A3、COL4A4）
• 三聯徵：腎炎（血尿 → 進展至 ESRD）+ 感覺神經性聽力喪失 + 眼部異常（anterior lenticonus、dot-and-fleck retinopathy）
• 電子顯微鏡：GBM 分層、薄厚不一（lamellation, basket-weave pattern）；早期可僅見 GBM 變薄
• 免疫螢光：α5(IV) 染色缺失（皮膚或腎切片）有助診斷
• 治療：早期使用 ACEi 可延緩進展至 ESRD
• 注意：移植後少數可出現 anti-GBM disease

Thin Basement Membrane Disease

• 良性家族性血尿（benign familial hematuria） 最常見原因
• GBM 均勻變薄（< 250 nm）
• 預後極佳，通常不需治療

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六、腎小管與間質疾病

6.1 腎小管性酸中毒（Renal Tubular Acidosis, RTA）

特徵	Type 1	Type 2	Type 4
缺陷	遠端 H⁺ 分泌障礙	近端 HCO₃⁻ 重吸收障礙	醛固酮缺乏或阻抗
血清 K⁺	低	低	高
尿液 pH	> 5.5	< 5.5	< 5.5
相關疾病	Sjögren's、SLE、amphotericin B、lithium	Fanconi syndrome、多發性骨髓瘤、carbonic anhydrase inhibitors	DM 腎病變、ACEi/ARB、K⁺-sparing diuretics、adrenal insufficiency
併發症	腎鈣化、腎結石	佝僂病/骨軟化症	高血鉀相關心律不整
治療	Oral NaHCO₃（少量即可）	Oral NaHCO₃（大量）+ thiazide	治療高血鉀 + fludrocortisone

• Fanconi Syndrome：近端腎小管全面重吸收障礙
  • 表現：glucosuria + aminoaciduria + phosphaturia + bicarbonaturia + uricosuria → type 2 RTA
  • 原因：多發性骨髓瘤（light chains）、Wilson's disease、cystinosis（兒童最常見）、重金屬（lead）、過期 tetracycline、tenofovir

6.2 腎性尿崩症（Nephrogenic Diabetes Insipidus）

• 腎臟對 ADH 無反應 → collecting duct 無法重吸收水 → 大量稀釋尿
• 原因：Lithium（最常見藥物原因）、hypercalcemia、hypokalemia、遺傳（V2 receptor 或 AQP2 突變）、tubulointerstitial disease
• 實驗室：高血鈉、高血清滲透壓、低尿滲透壓、ADH 升高
• Water deprivation test → 尿液仍稀釋（鑑別 primary polydipsia）
• 給 desmopressin（DDAVP） → 無反應（鑑別 central DI）
• 治療：去除原因、低鈉低蛋白飲食、Thiazide diuretics（paradoxical effect）、amiloride（lithium-induced）、NSAIDs（減少 PGE₂ 對 ADH 的拮抗）

6.3 Bartter vs. Gitelman vs. Liddle Syndrome

特徵	Bartter	Gitelman	Liddle
缺陷	NKCC2（TAL）	NCC（DCT）	ENaC gain-of-function（CD）
模擬藥物	Loop diuretics	Thiazides	—
電解質	Low K⁺、low Na⁺、metabolic alkalosis	同 Bartter + 低血鎂（hypomagnesemia）	Low K⁺ + metabolic alkalosis
血壓	正常/低	正常/低	高血壓
鈣排泄	高尿鈣（hypercalciuria）	低尿鈣（hypocalciuria）	正常
Renin / Aldosterone	↑ / ↑	↑ / ↑	↓ / ↓
發病年齡	嬰幼兒	青少年/成人	青少年/成人
嚴重度	較嚴重	較輕微	嚴重
治療	K⁺ 補充、NSAIDs、spironolactone	K⁺/Mg²⁺ 補充、spironolactone	Amiloride / Triamterene（spironolactone 無效）

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七、腎血管疾病

7.1 腎動脈狹窄（Renal Artery Stenosis）

• 病因：
  • 動脈粥狀硬化（Atherosclerosis）：最常見（90%），老年、男性、近端 1/3
  • 纖維肌肉發育不良（Fibromuscular Dysplasia, FMD）：年輕女性、遠端 2/3、串珠狀（string of beads）
• 臨床線索：
  • 難治性高血壓（refractory / resistant HTN）
  • 使用 ACEi/ARB 後 Cr 急速上升（> 30%）
  • 反覆 flash pulmonary edema
  • Abdominal bruit
  • 腎臟大小不等
• 診斷：CTA 或 MRA（首選）；腎動脈血管攝影（gold standard）
• 治療：
  • Atherosclerotic：ACEi/ARB + statin + antiplatelet
  • FMD：Percutaneous balloon angioplasty

7.2 腎靜脈血栓（Renal Vein Thrombosis）

• 最常見關聯：Membranous nephropathy
• 其他：腎細胞癌侵犯（尤其左側）、脫水（新生兒）
• 急性：腰痛、血尿、腎功能惡化
• 治療：抗凝血治療

7.3 高血壓腎病

• 高血壓是 CKD 第二常見原因；CKD 也導致高血壓 → 惡性循環
• 良性腎硬化（Hypertensive Nephrosclerosis）：
  • 病理：hyaline arteriolosclerosis → 腎絲球缺血硬化
• 惡性腎硬化 / 惡性高血壓（Malignant / Accelerated HTN）：
  • 病理：hyperplastic arteriolosclerosis（onion-skinning）+ fibrinoid necrosis
  • 定義：SBP > 180 和/或 DBP > 120 合併器官損傷
  • 腎臟表現：急性腎損傷、蛋白尿、血尿、MAHA（schistocytes）
  • 眼底：papilledema（grade IV）、flame hemorrhages、exudates
  • 治療：Hypertensive emergency → IV antihypertensive（nicardipine、labetalol、nitroprusside）

7.4 Scleroderma Renal Crisis

• Scleroderma 病人突發的 malignant HTN + AKI + MAHA
• 治療：ACEi（captopril）→ 唯一證實有效的治療，即使 Cr 上升仍應繼續
• 禁忌：不要給 corticosteroids（可能誘發 crisis）

7.5 膽固醇栓塞腎病（Atheroembolic Renal Disease）

• 好發：老年、動脈粥狀硬化嚴重者，於血管手術/介入/抗凝血治療後
• 經典表現：blue toe syndrome（toe cyanosis + palpable pedal pulse）、livedo reticularis
• 實驗室：eosinophilia、低補體、ESR ↑
• 腎功能惡化：通常緩慢進展、不可逆
• 腎切片：biconvex cholesterol clefts within arterioles
• 治療：支持性，避免進一步血管操作

7.6 血栓性微血管病變（Thrombotic Microangiopathy, TMA）

• TTP（Thrombotic Thrombocytopenic Purpura）：
  • ADAMTS13 缺乏（< 10%）→ ultra-large vWF multimers → 微血管血栓
  • 五聯徵（完整出現少）：血小板低下、溶血性貧血（MAHA）、腎功能異常、神經學症狀、發燒
  • 治療：Plasmapheresis + Caplacizumab（anti-vWF）+ Corticosteroids + Rituximab
• Typical Hemolytic Uremic Syndrome（HUS）：
  • 小兒，EHEC（E. coli O157:H7）產毒性大腸桿菌
  • 血便性腹瀉後 5–10 天 → MAHA + 血小板低下 + AKI（腎為主）
  • 治療：支持性（輸液、透析）→ 禁用抗生素（可能增加 toxin release）
• Atypical Hemolytic Uremic Syndrome（aHUS）：
  • 補體替代途徑調控異常
  • 治療：Eculizumab（anti-C5 monoclonal antibody）

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八、電解質異常

8.1 鈉異常

低血鈉（Hyponatremia，Na⁺ < 135 mEq/L）

• 最常見住院病人電解質異常
• 原因（依體液狀態分類）：

體液狀態	常見原因	Urine Na
Hypovolemic	嘔吐、腹瀉、利尿劑、burns	腎性 > 20；腎外 < 20
Euvolemic	SIADH（最常見）、hypothyroidism、adrenal insufficiency、beer potomania、psychogenic polydipsia	> 20
Hypervolemic	CHF、liver cirrhosis、nephrotic syndrome	< 20

• SIADH：
  • 機轉：ADH 不當分泌 → 水滯留 → 稀釋性低血鈉（euvolemic）
  • 實驗室：低血清滲透壓（< 280）+ 尿滲透壓不當升高（> 100）+ 高尿鈉（> 40）
  • 常見原因：CNS 疾病（中風、出血、感染）、肺疾病（pneumonia、TB、小細胞肺癌）、藥物（SSRI、carbamazepine、cyclophosphamide、vincristine、desmopressin、opioids）、術後疼痛/噁心
• 治療：
  • 輕度：限水（首選，< 1000–1200 mL/day）
  • 嚴重：3% hypertonic saline
  • 慢性：Tolvaptan（V2 receptor antagonist）、salt tablets + loop diuretics
• 校正速度：≤ 8 mEq/L/24hr
  • 過快 → Osmotic Demyelination Syndrome（ODS）
  • 高風險：慢性低血鈉、Na⁺ < 120、酒精使用障礙、營養不良、低血鉀、肝病
  • 過度校正補救：DDAVP + D5W

高血鈉（Hypernatremia，Na⁺ > 145 mEq/L）

• 本質上是自由水缺乏
• 原因：
  • 攝取不足：意識不清無法喝水
  • 流失增加：尿崩症（DI）、滲透性利尿、insensible losses
• 尿崩症（DI）：
  • Central DI：ADH 分泌不足 → DDAVP 治療有效
  • Nephrogenic DI：腎臟對 ADH 無反應 → DDAVP 無效 → thiazide + amiloride（lithium-induced）
• 治療：補充自由水
  • 自由水缺乏公式：Free water deficit = TBW × [(Na⁺/140) − 1]
• 校正速度：≤ 10 mEq/L/24hr
  • 過快 → 腦水腫

8.2 鉀異常

低血鉀（Hypokalemia，K⁺ < 3.5 mEq/L）

• 原因：
  • 細胞內移：insulin、β-agonist、alkalosis
  • 腎臟流失：利尿劑（loop/thiazide）、aldosteronism、RTA type 1/2、Bartter/Gitelman、hypomagnesemia
  • 腸道流失：嘔吐（metabolic alkalosis → 腎排 K⁺）、腹瀉
• ECG：T wave flattening → U wave → ST depression → arrhythmia
• 治療：
  • 輕度：口服 KCl 為首選
  • 嚴重：IV KCl ≤ 10–20 mEq/hr（周邊）
  • 必須同時矯正低血鎂

高血鉀（Hyperkalemia，K⁺ > 5.0 mEq/L）

• 原因：
  • 排泄減少：CKD/AKI（最常見）、K⁺-sparing diuretics、ACEi/ARB、Type 4 RTA、NSAIDs、calcineurin inhibitors
  • 細胞外移：acidosis（尤其 non-AG）、insulin deficiency、β-blockers、digoxin toxicity、cell lysis（rhabdomyolysis、tumor lysis、hemolysis）、succinylcholine
  • 假性高血鉀：hemolyzed sample、久綁止血帶/握拳、leukocytosis、thrombocytosis
• ECG：peaked T waves → PR prolongation → P wave 消失 → QRS widening → sine wave → VF/asystole
  • ECG 變化與血鉀值相關性差，無變化不代表安全
• 緊急處理：
  1. Calcium gluconate：穩定心肌膜電位（最優先，不降 K⁺）；效果數分鐘起、維持 30–60 分鐘
  2. Insulin + Glucose：最可靠的細胞內移療法（注意低血糖）
  3. β₂-agonist（高劑量吸入）：K⁺ 移入細胞
  4. NaHCO₃：僅在合併代謝性酸中毒時輔助使用，單獨降鉀效果差，非常規
  5. 腸道排鉀：Kayexalate/Kalimate 起效慢（數小時）、有腸壞死風險
  6. Loop diuretics：腎功能尚可者促腎臟排 K⁺
  7. Hemodialysis：最有效移除 K⁺ 的方法（難治性或嚴重腎衰竭）

8.3 鈣異常

低血鈣（Hypocalcemia，Ca²⁺ < 8.5 mg/dL）

• 校正公式：Corrected Ca = measured Ca + 0.8 × (4.0 − albumin)
• 原因：hypoparathyroidism（術後最常見）、CKD（calcitriol ↓）、vitamin D deficiency、acute pancreatitis、hyperphosphatemia、大量輸血（citrate）、hypomagnesemia
• 症狀：tetany、paresthesia、Chvostek sign、Trousseau sign、seizure、laryngospasm
• ECG：QT prolongation
• 治療：
  • 急性：IV calcium gluconate
  • 慢性：oral calcium + vitamin D

高血鈣（Hypercalcemia，Ca²⁺ > 10.5 mg/dL）

• 原因：
  • 常見：Primary hyperparathyroidism（門診最常見）、Malignancy（住院最常見；PTHrP、osteolytic metastases、1,25-D production by lymphoma）
  • 其他：vitamin D intoxication、granulomatous disease（sarcoidosis）、thiazide diuretics、milk-alkali syndrome、hyperthyroidism、immobilization、lithium、FHH
• 鑑別：測 intact PTH
  • PTH 升高或不當正常 → hyperparathyroidism / FHH
  • PTH 受抑制 → 查 PTHrP、25-D、1,25-D
• 症狀：Stones（腎結石）, Bones（骨痛/骨折）, Groans（腹痛/便秘/噁心）, Moans（意識混亂/憂鬱）；亦可致 nephrogenic DI → 脫水
• ECG：QT shortening
• 治療：
  1. 大量 N/S 輸液：恢復血容（最優先）
  2. Loop diuretics：僅在體液過多時使用，非常規
  3. Calcitonin：快速起效（4–6 小時）但短暫（tachyphylaxis）
  4. Bisphosphonates：2–4 天起效，效果持久（腎功能不全需調整）
  5. Denosumab：anti-RANKL，適合 bisphosphonate 禁忌或腎衰竭者
  6. Glucocorticoids：granulomatous disease、lymphoma、vitamin D 中毒
  7. Dialysis：refractory 或嚴重腎衰竭

8.4 磷異常

低血磷（Hypophosphatemia）

• 原因：refeeding syndrome、insulin、respiratory alkalosis、vitamin D deficiency、hyperparathyroidism、Fanconi syndrome
• 嚴重：rhabdomyolysis、hemolysis、respiratory failure、cardiac dysfunction、seizure
• 治療：oral or IV phosphate supplementation

高血磷（Hyperphosphatemia）

• 原因：CKD（排泄 ↓）、hypoparathyroidism、tumor lysis syndrome、rhabdomyolysis
• 導致 metastatic calcification
• 治療：限磷飲食、磷結合劑（sevelamer、lanthanum、calcium-based binders）、透析

8.5 鎂異常

低血鎂（Hypomagnesemia）

• 原因：酒精使用障礙（最常見）、利尿劑（loop/thiazide）、PPI 長期使用、腹瀉、aminoglycosides、cisplatin、amphotericin B、calcineurin inhibitors
• 臨床重要性：造成 refractory hypokalemia 和 refractory hypocalcemia
• 治療：IV MgSO₄（嚴重）或 oral Mg oxide/gluconate

高血鎂（Hypermagnesemia）

• 幾乎僅見於 CKD + 含鎂製劑使用
• 症狀：DTR 消失 → 呼吸抑制 → 心跳停止
• 治療：IV calcium gluconate（拮抗）+ 輸液 + 透析

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九、酸鹼平衡

9.1 基本公式與判讀步驟

• Henderson-Hasselbalch：pH = 6.1 + log([HCO₃⁻] / (0.03 × pCO₂))
• 正常值：pH 7.35–7.45、pCO₂ 35–45 mmHg、HCO₃⁻ 22–26 mEq/L
• 判讀順序：
  1. 看 pH → acidemia 或 alkalemia
  2. 看 HCO₃⁻ or pCO₂ → metabolic 或 respiratory
  3. 評估代償是否適當
  4. 若 metabolic acidosis → 算 Anion Gap（及 Delta-delta）

9.2 代償公式

Primary disorder	預期代償
Metabolic acidosis	pCO₂ = 1.5 × HCO₃⁻ + 8 ± 2（Winter's formula）
Metabolic alkalosis	pCO₂ = 0.7 × HCO₃⁻ + 21 ± 2
Acute respiratory acidosis	HCO₃⁻ ↑ 1 per pCO₂ ↑ 10
Chronic respiratory acidosis	HCO₃⁻ ↑ 3.5 per pCO₂ ↑ 10
Acute respiratory alkalosis	HCO₃⁻ ↓ 2 per pCO₂ ↓ 10
Chronic respiratory alkalosis	HCO₃⁻ ↓ 5 per pCO₂ ↓ 10

9.3 Anion Gap 與 Delta-delta

• AG = Na⁺ − (Cl⁻ + HCO₃⁻)，正常 12 ± 2
• Albumin 校正：每 albumin ↓ 1 → AG ↓ 2.5
• Delta-delta ratio（ΔΔ）= (AG − 12) / (24 − HCO₃⁻)：
  • ΔΔ < 1 → 合併 non-AG metabolic acidosis
  • ΔΔ 1–2 → 純 AG metabolic acidosis
  • ΔΔ > 2 → 合併 metabolic alkalosis

9.4 High-AG Metabolic Acidosis

• 常見原因（MUDPILES）：
  • Methanol（代謝成 formic acid → 失明）
  • Uremia
  • DKA（或 alcoholic/starvation ketoacidosis）
  • Propylene glycol
  • INH / Iron
  • Lactic acidosis（tissue hypoxia、liver disease、metformin、malignancy）
  • Ethylene glycol
  • Salicylate（aspirin）

9.5 Non-AG Metabolic Acidosis

• 常見原因：
  • 腹瀉（GI loss of HCO₃⁻）
  • RTA（Type 1, 2, 4）
  • 大量 N/S 輸注（dilutional）
  • Carbonic anhydrase inhibitors（acetazolamide）
• Urine AG（UAG）= UNa + UK − UCl：
  • UAG 負值 → 腎外（腹瀉）→ 腎臟適當排 NH₄⁺
  • UAG 正值 → 腎因（RTA）→ 腎臟無法排 NH₄⁺

9.6 Metabolic Alkalosis

• 原因
  • 生成原因：H⁺ 流失（嘔吐、NG suction）、HCO₃⁻ 增加（大量輸血之 citrate、NaHCO₃）、contraction alkalosis
  • 維持原因：Cl⁻ depletion（近端 NaHCO₃ 重吸收 ↑）、有效血容不足、hypokalemia、mineralocorticoid excess、GFR ↓
• 分類依 urine Cl⁻：
  • Chloride-responsive（UCl < 20）：嘔吐、NG suction、利尿劑停用後、post-hypercapnia、囊性纖維化（汗液流失）；治療：N/S 輸液（volume + Cl⁻ 補充）、補鉀
  • Chloride-resistant（UCl > 20）：primary aldosteronism、Cushing's、Bartter/Gitelman、利尿劑使用中、severe hypokalemia、Liddle；治療：針對原因（醛固酮過多 → spironolactone）
• 嚴重鹼中毒（pH > 7.55）且無法輸液者：acetazolamide 或 HCl

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十、泌尿科相關疾病

10.1 腎結石（Nephrolithiasis）

類型	佔比	特徵	X-ray	尿液 pH
Calcium oxalate	70–80%	Envelope 或 dumbbell crystals	Radio-opaque	任何 pH
Calcium phosphate	10–15%	常與 oxalate 混合；與 type 1 RTA 相關	Radio-opaque	鹼性
Struvite（MAP）	10–15%	Staghorn calculus；urease-producing bacteria（Proteus、Klebsiella；E. coli 不會）	Radio-opaque	鹼性
Uric acid	5–10%	Rhomboid/rosette crystals；與 gout、DM/代謝症候群、tumor lysis 相關	Radio-lucent	酸性
Cystine	1–2%	Hexagonal crystals；Cystinuria（AR）	Faintly radio-opaque	酸性

• 臨床表現：
  • 腎絞痛（renal colic）：劇烈腰痛放射至鼠蹊部，陣發性，病人躁動不安
  • 血尿（gross or microscopic；約 10–15% 無血尿）
  • 噁心嘔吐
  • 若合併發燒、膿尿 → 感染合併阻塞為泌尿科急症，需緊急減壓（stent 或 nephrostomy）+ 抗生素
• 診斷：
  • 首選影像：Non-contrast CT → 可偵測所有類型結石（包括 uric acid）
  • KUB：可看 radio-opaque stones（不能看 uric acid stones）
  • 超音波：孕婦、小兒首選
• 治療：
  • < 5 mm：自然排出機會高（> 90%）→ 止痛（NSAIDs 優於 opioids，但腎功能不全者小心）+ α-blocker（tamsulosin，對 5–10 mm 遠端輸尿管結石較有效）
  • 5–10 mm：可嘗試觀察；若無法排出 → 介入
  • > 10 mm 或 > 4–6 週無法排出：介入處理
    • ESWL（體外震波碎石）：適合 < 2 cm、腎盂/上段輸尿管；禁忌：懷孕、凝血異常、遠端阻塞
    • Ureteroscopy：輸尿管結石首選
    • Percutaneous nephrolithotomy（PCNL）：> 2 cm 或 staghorn calculus
  • Struvite（staghorn）：必須完全移除 + 抗生素 → PCNL 首選
  • Uric acid stones：尿液鹼化（potassium citrate，目標 pH 6.5）+ allopurinol → 可能溶解結石
• 預防：
  • 所有類型：增加水分攝取（尿量 > 2–2.5 L/day）
  • Calcium oxalate：限草酸食物（菠菜、堅果、巧克力）、正常鈣攝取（限鈣反而增加吸收草酸）、限鈉、potassium citrate、thiazide（減少尿鈣）
  • Uric acid：鹼化尿液 + allopurinol
  • Cystine：鹼化尿液 + tiopronin 或 D-penicillamine

10.2 泌尿道感染（UTI）與腎盂腎炎

• 分類：
  • Uncomplicated UTI：健康的非懷孕停經前女性之下泌尿道感染（cystitis）
  • Complicated UTI：男性、懷孕、結構異常、留置導管、免疫低下、上泌尿道感染（pyelonephritis）
• 致病菌：
  • 最常見：E. coli（75–90%）
  • 其他：S. saprophyticus（年輕女性第二常見）、Klebsiella、Proteus（struvite stone）、Enterococcus
  • 院內：E. coli、Pseudomonas、Enterococcus、Candida
• 臨床表現：
  • Cystitis：頻尿、急尿、排尿疼痛（dysuria）、恥骨上疼痛；無發燒
  • Pyelonephritis：發燒、畏寒、腰痛（CVA tenderness）± cystitis 症狀
  • 尿液：pyuria（WBC > 5/HPF）、bacteriuria、nitrite (+)、leukocyte esterase (+)
• 治療：

類型	首選抗生素	療程
Uncomplicated cystitis	Nitrofurantoin / TMP-SMX / Fosfomycin	3–5 天
Uncomplicated pyelonephritis	Fluoroquinolone（ciprofloxacin）或 TMP-SMX	7–14 天
Complicated UTI / pyelonephritis	IV ceftriaxone / fluoroquinolone / piperacillin-tazobactam	10–14 天
Catheter-associated UTI	先更換導管，再依 culture 治療	7–14 天

• 孕婦 UTI：
  • 即使是 asymptomatic bacteriuria 也要治療
  • 安全用藥：Amoxicillin、Cephalosporins、Nitrofurantoin（避免第三孕期末）
  • 禁用：Fluoroquinolone（軟骨毒性）、TMP-SMX（第一/三孕期避免）
• 特殊情況：
  • Emphysematous pyelonephritis：DM 病人常見，CT 見腎內 gas → 抗生素 + percutaneous drainage 或 nephrectomy
  • Perinephric abscess：pyelonephritis 併發，CT 診斷 → 需 percutaneous drainage + 抗生素
  • Xanthogranulomatous pyelonephritis：慢性感染，常伴 staghorn calculus，腎臟腫大似腫瘤 → 治療：nephrectomy

10.3 體染色體顯性多囊腎（ADPKD）

• 最常見遺傳性腎病
• 基因：
  • PKD1（85%）：chromosome 16 → polycystin-1，較嚴重
  • PKD2（15%）：chromosome 4 → polycystin-2，較輕微
• 臨床表現：
  • 雙側腎臟多發囊腫 → 腎臟逐漸腫大 → ESRD（通常 50–60 歲）
  • 高血壓（最常見）
  • 血尿、腰痛
  • 腎結石、UTI
• 腎外表現：
  • 肝囊腫（最常見）
  • 顱內動脈瘤（Berry aneurysm） → SAH 風險
  • MVP（mitral valve prolapse）
  • 結腸憩室、腹壁/鼠蹊疝氣
• 診斷：超音波
• 治療：
  • 血壓控制（ACEi/ARB）
  • Tolvaptan（V2 receptor antagonist）
  • 充分飲水（抑制 ADH）
  • 避免 caffeine（刺激囊腫生長）
  • 最終需 RRT 或腎移植

10.4 體染色體隱性多囊腎（ARPKD）

• 基因：PKHD1（chromosome 6 → fibrocystin）
• 新生兒/嬰幼兒期表現
• 雙側腎臟腫大（集尿管囊性擴張）
• 合併先天性肝纖維化（congenital hepatic fibrosis） → 門脈高壓
• 嚴重者：Potter sequence（羊水過少 → 肺發育不全 + 肢體畸形 + 特殊面容）
• 預後差，許多於嬰兒期死於呼吸衰竭

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