神經內科

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一、神經解剖與定位診斷

1.1 大腦

腦葉	功能	損傷表現
Frontal（額葉）	運動、計畫、判斷、人格、Broca 語言區	對側偏癱、人格改變、Broca 失語（非流暢性）、排尿障礙、grasp reflex
Parietal（頂葉）	感覺整合、空間定位	對側感覺異常、neglect（non-dominant）、Gerstmann syndrome（dominant）、apraxia（dominant）
Temporal（顳葉）	聽覺、記憶、Wernicke 語言區	Wernicke 失語（流暢性）、記憶障礙、上象限同側偏盲（Meyer's loop）
Occipital（枕葉）	視覺	對側同側偏盲（contralateral homonymous hemianopia），黃斑保留（macular sparing）

• Gerstmann Syndrome：手指辨識障礙、左右辨識障礙、書寫障礙（agraphia）、計算障礙（acalculia）

失語症比較

類型	流暢度	理解	複述	病灶
Broca（運動性）	差	保留	差	左側額下回（Broca area）
Wernicke（感覺性）	好（流暢但無意義）	差	差	左側顳上回後方
Conduction（傳導性）	好	好	差	弓狀束（arcuate fasciculus）
Global（全面性）	差	差	差	大範圍左側半球
Transcortical motor	差	好	好	Broca 前方（watershed）
Transcortical sensory	好	差	好	Wernicke 後方（watershed）

1.2 小腦

• 蚓部（Vermis）：軀幹平衡 → 損傷致 trunk ataxia、wide-based gait
• 半球（Hemisphere）：同側肢體協調 → 損傷致同側肢體共濟失調（limb ataxia）
  • Dysmetria（辨距不良）、intention tremor、dysdiadochokinesia
• 絨球小結葉（Flocculonodular）：前庭功能 → 眼震、頭暈
• 小腦病變特色：同側症狀（因 double-crossing）

1.3 脊髓

脊髓傳導路徑

• 後柱（Dorsal column）：本體覺、振動覺、精細觸覺 → 同側上行 → 延腦（nucleus gracilis/cuneatus）換神經元後交叉
• 脊髓丘腦束（Spinothalamic tract）：痛覺、溫覺 → 進入脊髓後 1-2 節內交叉 → 對側上行
• 皮質脊髓束（Corticospinal tract）：於延腦錐體交叉 → 沿對側側索下行 → 止於前角運動神經元

脊髓症候群

症候群	受損區域	臨床表現
Complete transection	整個脊髓橫斷	損傷平面以下所有功能喪失；急性期為 spinal shock（flaccid → 後轉 spastic）
Brown-Séquard	一側脊髓	同側：UMN 癱瘓 + 深層感覺喪失；對側：痛溫覺喪失
Central cord	脊髓中央	上肢 > 下肢的無力；常見於老年人頸椎過度伸展傷害
Anterior cord	脊髓前 2/3	雙側運動喪失 + 痛溫覺喪失；後柱功能保留（本體覺、振動覺）
Posterior cord	後柱	雙側本體覺、振動覺喪失；Romberg sign (+)；見於 tabes dorsalis（梅毒）、B12 缺乏
Conus medullaris	脊髓圓錐（S3-S5）	早期大小便失禁、鞍部感覺喪失、陽痿；疼痛少
Cauda equina	馬尾（L2 以下）	LMN pattern：flaccid、反射↓、鞍部感覺麻木、大小便失禁；需緊急手術

1.4 腦幹

腦幹核團定位

• 中腦（Midbrain）：CN III（動眼神經）、CN IV（滑車神經）、紅核、黑質
• 橋腦（Pons）：CN V（三叉神經）、CN VI（外旋神經）、CN VII（顏面神經）、CN VIII（聽前庭神經）、PPRF（水平凝視中樞）
• 延腦（Medulla）：CN IX（舌咽神經）、CN X（迷走神經）、CN XI（副神經）、CN XII（舌下神經）

重要腦幹症候群

症候群	位置	受損結構	臨床表現
Weber	中腦腹側	CN III + cerebral peduncle	同側 CN III 麻痺 + 對側偏癱
Benedikt	中腦被蓋	CN III + 紅核 + medial lemniscus	同側 CN III 麻痺 + 對側不自主運動 + 對側感覺減退
Millard-Gubler	橋腦腹側	CN VI + CN VII + corticospinal tract	同側 CN VI/VII 麻痺 + 對側偏癱
Locked-in	橋腦腹側（雙側）	雙側 corticospinal + corticobulbar tract	四肢癱瘓、無法說話，但意識清楚、可垂直眼動和眨眼
Lateral medullary（Wallenberg）	延腦外側	前庭核、下小腦腳、脊髓丘腦束、三叉神經脊髓核、疑核、交感纖維	見下方詳述
Medial medullary（Dejerine）	延腦內側	錐體束、內側丘系、CN XII 核	同側舌頭偏斜 + 對側偏癱 + 對側深層感覺減退

Wallenberg Syndrome（延腦外側症候群）

• 血管：PICA（後下小腦動脈）或 vertebral artery 阻塞
• 受損結構與表現：
  • 前庭核 → 眩暈、嘔吐、眼震
  • 下小腦腳 → 同側肢體共濟失調
  • 脊髓丘腦束 → 對側軀幹/肢體痛溫覺喪失
  • 三叉神經脊髓核/束 → 同側臉部痛溫覺喪失
  • 疑核 → 同側軟顎麻痺、吞嚥困難、聲音沙啞
  • 交感神經下行纖維 → 同側 Horner syndrome（瞳孔縮小、眼瞼下垂、無汗）

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二、腦血管疾病

2.1 分類

• 缺血性中風（Ischemic stroke）：約佔 80–85%
  • 大血管粥狀硬化（large artery atherosclerosis）
  • 心源性栓塞（cardioembolism）：心房顫動最常見
  • 小血管疾病（small vessel / lacunar）
• 出血性中風（Hemorrhagic stroke）：約佔 15–20%
  • 腦內出血（ICH）
  • 蜘蛛膜下腔出血（SAH）

2.2 腦血管供應

前循環（Internal carotid artery system）

血管	供應區域	阻塞症狀
ACA（前大腦動脈）	額葉頂葉內側面	對側下肢 > 上肢無力/感覺喪失、排尿障礙、人格改變
MCA（中大腦動脈）	額葉頂葉顳側面（最大範圍）	對側上肢/臉 > 下肢偏癱、偏身感覺喪失、同側偏盲；dominant → 失語；non-dominant → neglect
Lenticulostriate artery	基底核、內囊	Pure motor hemiparesis（lacunar stroke 最常見型態）、ataxic hemiparesis

後循環（Vertebrobasilar system）

血管	供應區域	阻塞症狀
PCA（後大腦動脈）	枕葉、顳葉內側	對側同側偏盲（macular sparing）、記憶障礙
Basilar artery（頂端）	中腦、丘腦、枕顳葉	意識障礙、雙側視覺障礙、"top of the basilar" syndrome
Basilar artery（橋腦段）	橋腦	Locked-in syndrome
AICA	橋腦外側、下小腦	同側顏面麻痺 + 耳聾 + 前庭症狀 + 同側小腦症狀 + 對側痛溫覺喪失
PICA	延腦外側、下小腦	Wallenberg syndrome

2.3 腦部影像

影像模式	特點
Non-contrast CT（NCCT）	急性中風第一線；出血 → 立即呈高密度（hyperdense）；缺血 → 早期（< 6 hr）常正常，之後見低密度
CT Angiography（CTA）	評估大血管阻塞（LVO）、動脈瘤、狹窄
CT Perfusion	Core vs Penumbra → mismatch 評估 EVT 適應症
MRI DWI	缺血最敏感（數分鐘內）→ 高訊號（restricted diffusion）；ADC map 呈低訊號
MRI FLAIR	抑制 CSF 訊號；偵測亞急性/慢性病灶、periventricular lesions（MS）
MRI T2 / SWI	偵測微出血（microbleeds）→ CAA、hypertensive vasculopathy

2.4 缺血性中風急性處理

• 靜脈血栓溶解（IV thrombolysis）：
  • 藥物：rt-PA（Alteplase）
  • 時間窗：發作 4.5 小時內
  • 劑量：0.9 mg/kg，先 bolus 10%、其餘 60 分鐘 infusion
  • 禁忌症：
    • 血壓 > 185/110 mmHg（需先降壓）
    • 血糖 < 50 mg/dL
    • INR > 1.7 或 PT > 15 秒
    • 血小板 < 100,000
    • 3 個月內中風/頭部外傷史
    • 近期重大手術
    • 顱內出血史
    • CT 已見出血或大面積低密度（> 1/3 MCA territory）
  • 給藥後 24 小時內不可使用抗凝血或抗血小板藥物
  • 最重要併發症：症狀性顱內出血
• 動脈內血栓取出術（EVT）：
  • 適應症：大血管阻塞 = ICA 或 MCA M1
  • 時間窗：發作 24 小時內（須符合影像篩選標準）
  • 可與 IV rt-PA 合併（bridging therapy）
• 急性期處理原則：
  • 血壓管理：Permissive hypertension（維持腦灌流）
    • 未給 rt-PA → 容許高血壓（< 220/120 可觀察）
    • 已給 rt-PA → 維持 < 180/105
  • 血糖控制：避免低血糖（< 60）和高血糖（> 180）
  • Aspirin 325 mg 於發病 24–48 小時內（若未給 rt-PA）

2.5 中風次級預防

病因	預防策略
心房顫動	抗凝血劑（NOAC）：Dabigatran、Rivaroxaban、Apixaban、Edoxaban
大血管粥狀硬化	抗血小板（Aspirin、Clopidogrel）+ Statin + 控制危險因子
頸動脈狹窄 ≥ 70%（有症狀）	CEA（carotid endarterectomy）或 CAS（carotid stenting）
小血管（lacunar）	抗血小板 + 控制高血壓

2.6 暫時性腦缺血發作（TIA）

• 定義：局灶性缺血造成的短暫神經功能缺損，影像上無急性梗塞證據；症狀多在 1 小時內完全緩解（時間長短非診斷依據）
• Transient monocular blindness（amaurosis fugax）：單眼暫時性視力喪失，因 ophthalmic artery（ICA 分支）暫時性缺血；為 ICA 狹窄/栓塞的重要警訊
• ABCD² score（預測 TIA 後中風風險）：
  • Age ≥ 60（1）；BP ≥ 140/90（1）；Clinical — 單側無力（2）、言語障礙（1）；Duration — ≥ 60 min（2）、10–59 min（1）；Diabetes（1）
  • 總分 0–7；≥ 4 分為高風險
• 急性期：早期（24 小時內）評估 + 雙抗（Aspirin + Clopidogrel）21 天可降低高風險 TIA/輕型中風的復發
• Transient Global Amnesia（TGA）：突發暫時性順行性失憶（數小時內自行恢復），患者反覆問同樣問題；非 TIA，預後良好；MRI DWI 可見 hippocampus 小點狀高訊號

2.7 腦內出血（ICH）

• 高血壓性腦出血（最常見原因）：
  • 好發部位：基底核/殼核（putamen）最常見 → 丘腦 → 橋腦 → 小腦 → 腦葉
  • 殼核出血：對側偏癱 + 偏身感覺喪失 + 眼球偏向病灶側
  • 丘腦出血：對側感覺喪失為主 + 眼球向下內偏
  • 橋腦出血：pinpoint pupils（雙側瞳孔極小）+ 四肢癱瘓 + 高熱 → 預後極差
  • 小腦出血：突發頭暈、嘔吐、嚴重共濟失調、意識惡化
• 腦葉出血特殊原因：
  • 腦類澱粉血管病變（CAA）：老年人反覆腦葉出血，MRI 見多發皮質/皮質下微出血
  • 動靜脈畸形（AVM）：年輕人腦葉出血 → 須考慮
• 處理：
  • 血壓目標：收縮壓降至 140 mmHg
  • 凝血異常須積極矯正：Warfarin → Vitamin K + PCC 或 FFP；NOAC → 特異性逆轉劑（Idarucizumab for dabigatran；Andexanet alfa for Xa inhibitors）
  • 手術適應症：小腦出血 > 3 cm、腦葉出血惡化、年輕患者淺層出血
  • IVH + hydrocephalus → EVD（external ventricular drain）

2.8 蜘蛛膜下腔出血（SAH）

• 病因：
  • 最常見：腦動脈瘤破裂（berry aneurysm）（約 80%）
  • 最常見位置：前交通動脈（ACoA）；其次：後交通動脈（PCoA）、MCA bifurcation
  • 風險因子：高血壓、吸菸、酗酒、家族史、ADPKD、結締組織疾病（Ehlers-Danlos、Marfan）
• 臨床表現：
  • Thunderclap headache：突發劇烈頭痛
  • 頸部僵硬（meningismus）
  • 意識改變、嘔吐
  • CN III 麻痺（PCoA aneurysm 壓迫）→ 瞳孔散大 + 眼瞼下垂
  • 可有 sentinel headache（前驅性警告頭痛）
• 診斷：
  • 第一步：Non-contrast CT（12 小時內敏感度 > 95%）
  • CT 陰性：LP → xanthochromia（黃變色）
  • 確認後：CTA 或 DSA 找動脈瘤位置
• Hunt-Hess 分級：

Grade	表現
I	無症狀或輕微頭痛、輕微頸僵
II	中重度頭痛、頸僵、可有 CN palsy
III	嗜睡、混亂、輕度局灶缺損
IV	木僵、中重度偏癱
V	深度昏迷、去腦強直

• 併發症：

併發症	時間	處理
再出血	前 24 小時風險最高	早期處理動脈瘤（clipping 或 coiling），72 小時內
血管痙攣	第 4–14 天（高峰第 7 天）	Nimodipine（口服 21 天）；Triple-H therapy 或血管內治療
水腦症	急性或慢性	急性 → EVD；慢性 → VP shunt
低血鈉	數天後	CSWS（cerebral salt wasting）：低血容 → 給 N/S
癲癇	任何時間	預防性抗癲癇藥使用具爭議

2.9 腦靜脈竇血栓（CVST）

• 好發：年輕女性（口服避孕藥）、孕產婦、高凝狀態、感染
• 表現：頭痛（最常見）、癲癇、局灶缺損、顱內壓升高
• 影像：CT 可見 dense triangle sign 或 empty delta sign；MRI/MRV 確認
• 治療：即使有出血性梗塞仍需抗凝血治療（heparin → warfarin）

2.10 CADASIL

• NOTCH3 基因突變，體染色體顯性
• 反覆缺血性中風（年輕人）+ 偏頭痛（有 aura）+ 認知退化 + 精神症狀
• MRI 可見廣泛白質病變（anterior temporal pole 及 external capsule 特徵性）

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三、癲癇

3.1 分類

• 局灶性（Focal）
  • Aware：意識保留，舊稱 simple partial
  • Impaired awareness：意識受損，舊稱 complex partial
  • Focal to bilateral tonic-clonic：舊稱 secondary generalized
• 全面性（Generalized）
  • Absence：短暫失神（數秒），突發突止
  • Myoclonic：突發短暫電擊樣肌躍
  • Tonic-clonic（GTC）：先全身僵直（tonic）→ 再節律性抽搐（clonic）
  • Tonic：純僵直，無 clonic phase
  • Clonic：純節律性抽搐，無先行 tonic phase
  • Atonic：肌張力突然喪失→跌倒

3.2 各型發作特徵

Focal 發作

• 起源於單一腦半球的局部網路
• 額葉：對側肢體抽搐（Jacksonian march：從遠端向近端擴散）
• 顳葉：最常見的局灶性癲癇來源 → 自動症（automatism：咀嚼、搓手）、déjà vu、epigastric rising sensation、嗅幻覺
• 枕葉：視覺症狀（閃光、色彩）
• Todd's paralysis：局灶性發作後的暫時性局灶無力（數分鐘到數小時）

Generalized 發作

• Childhood Absence Epilepsy（CAE）：

  • 好發 4-12 歲，突然短暫意識喪失（數秒），呆視
  • 可被 hyperventilation 誘發
  • EEG：3 Hz spike-and-wave
  • 首選：Ethosuximide（僅 absence）或 Valproic acid
  • 預後好，多數青春期緩解

• Juvenile Myoclonic Epilepsy（JME）：

  • 好發青少年，晨間肌抽躍、可伴 GTC 及 absence
  • 睡眠不足、酒精為誘因
  • EEG：4-6 Hz polyspike-and-wave
  • 首選：Valproic acid（男性）或 Lamotrigine/Levetiracetam（女性）
  • 需長期服藥，停藥復發率高

• West Syndrome（嬰兒痙攣）：

  • 好發 3-12 個月；Infantile spasms + hypsarrhythmia（EEG）+ 發展遲緩；治療：ACTH 或 Vigabatrin
• Lennox-Gastaut Syndrome：
  • 好發 2-6 歲；多種發作型態（tonic、atonic、absence）+ slow spike-and-wave < 2.5 Hz（EEG）+ 智能障礙；難治型癲癇，預後差

3.3 抗癲癇藥物

藥物	主要適應症	重要副作用
Carbamazepine	Focal seizure 首選	SJS/TEN（HLA-B*1502 台灣人須檢測）、低血鈉（SIADH）、再生不良性貧血
Phenytoin	Focal、GTC	齒齦增生、多毛、小腦萎縮、SJS
Valproic acid	廣效（GTC、absence、myoclonic 皆可）	致畸性（neural tube defects）、肝毒性、血小板↓、體重↑、tremor
Lamotrigine	廣效	SJS/TEN；與 VPA 併用時半衰期延長
Levetiracetam	廣效，副作用少	行為改變（irritability）
Ethosuximide	僅 Absence	腸胃不適
Topiramate	廣效	腎結石、體重↓、語言困難、代謝性酸中毒
Phenobarbital	新生兒癲癇首選	嗜睡、認知影響

• HLA-B*1502：台灣/東南亞族群使用 CBZ 前必須檢測 → 陽性禁用
• 懷孕：首選 Lamotrigine 或 Levetiracetam；VPA 致畸性最高 → 懷孕絕對避免
• Carbamazepine、Phenytoin 會加重 myoclonic/absence 發作

3.4 Status Epilepticus（癲癇重積狀態）

• 定義：持續發作 ≥ 5 分鐘，或 2 次發作間未恢復意識
• 處理流程：
  1. 第一線（0-5 min）：ABC、Benzodiazepine — IV Lorazepam（首選）或 IV Diazepam；無 IV → IM Midazolam
  2. 第二線（5-20 min）：BZD 無效 → IV Fosphenytoin（首選）或 Phenytoin、Levetiracetam、Valproic acid
  3. 第三線（> 20-40 min）：Refractory → ICU + 持續性 IV 麻醉（Midazolam / Propofol / Pentobarbital drip）→ 目標 EEG burst suppression

3.5 Febrile Seizure（熱性痙攣）

• 好發：6 個月–5 歲
• Simple：全面性、< 15 分鐘、24 小時內不復發、無局灶特徵 → 不需抗癲癇藥
• Complex：局灶性、> 15 分鐘、24 小時內復發 → 需進一步檢查
• Simple febrile seizure 不會增加癲癇風險

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四、頭痛

4.1 緊張型頭痛（Tension-type Headache）

• 最常見的原發性頭痛
• 雙側、壓迫/緊繃感（band-like）、輕至中度、不隨活動加劇
• 無噁心嘔吐、無（或僅一項）畏光/畏聲
• 急性：NSAIDs；預防：Amitriptyline

4.2 偏頭痛（Migraine）

• 特徵：單側、搏動性、中重度、4–72 小時
• 伴噁心/嘔吐、畏光、畏聲、活動加劇
• 先兆（Aura）：在頭痛前 5–60 分鐘出現，最常見為視覺 aura（閃爍暗點）
• 急性治療：
  • 輕度：NSAIDs / Acetaminophen
  • 中重度：Triptans（Sumatriptan，5-HT1B/1D agonist）（禁忌：冠心病、未控制高血壓、basilar/hemiplegic migraine）
  • 嚴重/急診：IV Metoclopramide / Prochlorperazine
• 預防治療：β-blockers（Propranolol）、Topiramate、Amitriptyline、Verapamil / Flunarizine、CGRP 單株抗體（Erenumab）、Botulinum toxin A
• Medication overuse headache：Triptans > 10 天/月或止痛藥 > 15 天/月

4.3 叢集性頭痛（Cluster Headache）

• 好發：年輕男性（男:女 = 5–6:1）
• 嚴重單側眼眶/顳部疼痛，15–180 分鐘
• 伴同側自律神經症狀（流淚、結膜充血、鼻塞、Horner syndrome）
• 每天 1–8 次，連續數週（叢集期）→ 緩解期
• 病人躁動不安（vs 偏頭痛安靜躺）
• 急性：100% O₂ 高流量面罩、Sumatriptan SC（效果最快）
• 預防：Verapamil（首選）、短期 Prednisone、Lithium

4.4 次發性頭痛

紅旗徵兆（SNOOP）

• Systemic symptoms（發燒、體重減輕、癌症/HIV 病史）
• Neurological deficits（局灶缺損、意識改變）
• Onset sudden（thunderclap headache → SAH、CVST、dissection）
• Older age（> 50 歲新發 → GCA、腫瘤）
• Progressive / postural / precipitated by Valsalva

顳動脈炎（Giant Cell Arteritis, GCA）

• 好發 > 50 歲
• 新發頭痛、顳動脈壓痛、下顎跛行（jaw claudication）、視力喪失（最嚴重的併發症，anterior ischemic optic neuropathy）
• 常合併 polymyalgia rheumatica（PMR）
• Lab：ESR↑、CRP↑
• 診斷：顳動脈切片（gold standard） → granulomatous inflammation
• 治療：懷疑即立即給 corticosteroid（不等切片）→ Prednisone 40–60 mg/day
  • 已有視力受損 → IV methylprednisolone pulse

特發性顱內壓升高（Idiopathic Intracranial Hypertension, IIH）

• 好發：年輕肥胖女性
• 頭痛、暫時性視力模糊、脈搏性耳鳴、雙側乳突水腫（papilledema）
• 診斷：影像正常 + LP 開放壓 > 250 mmH₂O
• 治療：體重控制、Acetazolamide；嚴重 → optic nerve sheath fenestration 或 VP shunt
• 誘發藥物：Vitamin A（retinoids）、Tetracycline、類固醇

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五、中樞神經系統感染

5.1 細菌性腦膜炎

常見致病菌

年齡層	常見病原	經驗性抗生素
新生兒（< 1 月）	GBS、E. coli、Listeria	Ampicillin + Cefotaxime（或 Gentamicin）
嬰幼兒（1-23 月）	S. pneumoniae、N. meningitidis、H. influenzae	Vancomycin + Ceftriaxone
兒童/青少年/成人	S. pneumoniae（最常見）、N. meningitidis	Vancomycin + Ceftriaxone
老人/免疫低下	S. pneumoniae、Listeria、GN bacilli	Vancomycin + Ceftriaxone + Ampicillin（cover Listeria）

CSF 分析

參數	細菌性	病毒性	結核性/真菌性
外觀	混濁	清澈	清澈/微混
WBC	↑↑（> 1000）	↑（< 500）	↑（100-500）
細胞型態	PMN 為主	Lymphocyte 為主	Lymphocyte 為主
蛋白質	↑↑	正常或↑	↑↑
葡萄糖	↓↓（< 40 或 CSF/serum < 0.4）	正常	↓

處理要點

• 懷疑即立刻給抗生素（不等 LP 結果）
• Dexamethasone：在第一劑抗生素前或同時給予 → 降低聽力損傷（尤其 S. pneumoniae）
• LP 前需做 CT：免疫低下、新發癲癇、乳突水腫、局灶神經缺損、意識改變
• N. meningitidis：密切接觸者預防性投藥：Rifampin 或 Ciprofloxacin 或 Ceftriaxone

5.2 病毒性腦炎

HSV Encephalitis

• 最常見的致死性散發性腦炎；HSV-1（成人）或 HSV-2（新生兒）
• 好發部位：顳葉、額葉下面
• 臨床：發燒、頭痛、意識改變、行為異常、癲癇
• 診斷：MRI：顳葉 T2/FLAIR 高訊號；CSF：lymphocytic pleocytosis、RBC、PCR (+)
• 治療：IV Acyclovir（懷疑即立即開始）

5.3 結核性腦膜炎

• CSF：淋巴球為主、蛋白↑↑、葡萄糖↓
• 好侵犯顱底（basilar meningitis） → 顱神經麻痺（尤其 CN VI）
• 併發症：水腦（最常見）、血管炎致中風、SIADH
• 診斷：CSF ADA↑、抗酸菌染色/培養、PCR
• 治療：RIPE + Dexamethasone（減少死亡率）

5.4 隱球菌腦膜炎

• 好發：HIV/AIDS（CD4 < 100）；Cryptococcus neoformans
• 診斷：CSF India ink stain、CSF/血清 CrAg、CSF 開放壓常 > 250 mmH₂O
• 治療：Amphotericin B + Flucytosine（誘導 2 週）→ Fluconazole（鞏固/維持）
• 反覆 LP 引流降壓是降低死亡率的關鍵

5.5 腦膿瘍（Brain Abscess）

• 來源：鄰近感染（中耳炎、鼻竇炎）、血行播散、外傷/手術後
• 最常見病原：Streptococcus spp.
• 影像：環形增強（ring-enhancing lesion）；DWI 高訊號（膿瘍 restricted diffusion）
• 鑑別：腫瘤（GBM）、toxoplasmosis（HIV）
• 治療：手術引流/切除 + 長期抗生素（4-8 週）

5.6 NMDA Receptor Encephalitis

• 好發：年輕女性；常伴卵巢畸胎瘤（ovarian teratoma）
• 臨床：精神症狀 → 癲癇 → 運動障礙（orofacial dyskinesia）→ 意識障礙 → 自律神經不穩
• 抗體：Anti-NMDA receptor Ab
• 治療：免疫治療（steroids、IVIG、plasmapheresis）+ 腫瘤切除；二線：Rituximab、Cyclophosphamide

5.7 Neurosyphilis

• 梅毒螺旋體（Treponema pallidum）侵犯 CNS
• Tabes dorsalis：感覺性共濟失調、lancinating pain、Romberg sign (+)、Charcot joints
• Argyll Robertson pupil：光反射消失但 accommodation 保留
• 診斷：CSF VDRL、CSF FTA-ABS
• 治療：IV Penicillin G（10-14 天）

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六、脫髓鞘疾病

6.1 多發性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）

流行病學與病理

• 好發：20-40 歲年輕女性、高緯度地區
• 病理：CNS 白質多發性脫髓鞘斑塊 → 時間與空間上的分散（DIT + DIS）
• 免疫機制：T cell-mediated autoimmune demyelination

臨床表現

• 視神經炎（Optic neuritis）：單眼視力喪失 + 眼球轉動痛 → RAPD（Marcus Gunn pupil）
• 核間眼肌麻痺（INO）：MLF 受損 → 患側內轉障礙 + 對側外轉眼震
• Lhermitte's sign：頸部前彎時電擊感沿脊椎傳至四肢
• 痙攣性無力、小腦症狀、膀胱功能障礙
• Uhthoff's phenomenon：體溫升高後症狀暫時惡化

臨床分型

類型	特徵
Relapsing-remitting（RRMS）	最常見（85%）→ 發作與緩解交替
Secondary progressive（SPMS）	RRMS 逐漸轉為持續惡化
Primary progressive（PPMS）	從一開始就持續惡化，無緩解期

診斷

• MRI：多發白質 T2/FLAIR 高訊號；好發 periventricular、juxtacortical、infratentorial、spinal cord（通常 < 2 節）
• CSF：Oligoclonal bands（> 2 bands，CSF 有而血清無）
• VEP：P100 波潛伏期延長
• McDonald Criteria：DIS + DIT

治療

階段	治療
急性發作	IV Methylprednisolone → 加速恢復但不改變最終結局；嚴重 → plasmapheresis
疾病修飾治療	一線：IFN-β、Glatiramer acetate、Dimethyl fumarate、Teriflunomide
	二線：Natalizumab（anti-α4 integrin，注意 PML 風險）、Fingolimod、Ocrelizumab（anti-CD20，也用於 PPMS）、Alemtuzumab
症狀治療	痙攣：Baclofen；疲倦：Amantadine；神經病變痛：Gabapentin；膀胱：anticholinergics

6.2 視神經脊髓炎（NMOSD）

• 抗體：Anti-AQP4（Aquaporin-4）antibody；部分 AQP4 陰性者為 anti-MOG 抗體（MOGAD）
• 特徵：嚴重視神經炎（常雙側或侵犯視交叉）+ 長節段橫貫性脊髓炎（≥ 3 個脊椎節段） + area postrema syndrome（頑固性嘔吐/打嗝）
• CSF：oligoclonal bands 多為陰性（與 MS 不同）
• 急性期：IV Methylprednisolone → plasmapheresis
• 預防：Azathioprine、Rituximab（anti-CD20）、Eculizumab（anti-C5）
• MS 的 DMT（如 IFN-β、Natalizumab、Fingolimod）對 NMOSD 無效甚至有害
• 預後比 MS 差，每次發作恢復較不完全，容易累積殘疾

6.3 急性散播性腦脊髓炎（ADEM）

• 好發兒童，常在病毒感染或疫苗接種後 1-2 週
• 單相病程（monophasic）— 與 MS 多相不同
• 關鍵特徵：急性多灶性神經缺損 + 腦病變（encephalopathy / 意識改變）
• MRI：多發、大片、邊界不清的白質病灶
• 治療：IV Methylprednisolone → IVIG 或 plasmapheresis；預後通常良好

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七、運動障礙

7.1 巴金森病（Parkinson's Disease, PD）

• 病理：黑質緻密部（SNc）多巴胺神經元退化；Lewy bodies（α-synuclein 包涵體）
• 臨床表現：
  • Tremor：靜止性顫抖，pill-rolling，單側開始，活動時減輕 → 最常見初始症狀
  • Rigidity：lead-pipe rigidity；加 tremor = cogwheel rigidity
  • Akinesia / Bradykinesia：面具臉、小字症 → 診斷必要條件
  • Postural instability：較晚期出現
• 步態：shuffling gait、festination、start hesitation、freezing
• 非運動症狀：便秘（最早）、嗅覺減退、RBD、憂鬱、自律神經失調、認知障礙
• 通常單側起始，逐漸雙側化
• 治療：

類別	藥物	機制	要點
Levodopa + Carbidopa	Sinemet	L-DOPA → DA；Carbidopa 阻止周邊轉化	最有效；長期 → wearing-off、dyskinesia
DA agonists	Pramipexole、Ropinirole	直接活化 DA receptors	年輕患者可先用；副作用：衝動控制障礙、嗜睡
MAO-B inhibitors	Selegiline、Rasagiline	抑制 MAO-B → ↓ DA 分解	避免與 meperidine/SSRI 併用（serotonin syndrome）
COMT inhibitors	Entacapone、Tolcapone	延長 L-DOPA 效果	Tolcapone 有肝毒性
Anticholinergics	Trihexyphenidyl、Benztropine	阻斷 ACh	主要改善 tremor；老人避免
Amantadine	—	↑ DA release + NMDA antagonist	可改善 levodopa-induced dyskinesia

• DBS（深部腦刺激）：適用於藥物反應良好但嚴重 motor fluctuation/dyskinesia 者
  • 目標：STN（subthalamic nucleus） 或 GPi

7.2 非典型巴金森症候群

疾病	特徵	影像	關鍵鑑別
MSA	自律神經失調（共通核心）+ 以 parkinsonism 為主（MSA-P）或以小腦症狀為主（MSA-C）	MRI：hot cross bun sign（橋腦，多見於 MSA-C）；putaminal rim sign	早期嚴重自律神經失調（姿態性低血壓、尿失禁）、Levodopa 反應差；病理為 α-synuclein（寡突膠細胞）
PSP	早期姿態不穩/向後跌倒 + 垂直凝視麻痺（先下視困難）	MRI：中腦萎縮 → hummingbird sign（矢狀位）；morning glory sign（軸位）	Axial rigidity > limb；tauopathy
CBD	非對稱性 rigidity + apraxia + alien limb phenomenon	MRI：非對稱性額頂葉皮質萎縮	不自主手部動作、皮質感覺喪失；tauopathy

7.3 原發性顫抖（Essential Tremor）

• 最常見的運動障礙
• 治療：Propranolol 或 Primidone
• 比較：

特徵	Essential Tremor	Parkinson Tremor
類型	動作性/姿態性	靜止性
對稱性	雙側對稱	單側起始
頻率	8-12 Hz	4-6 Hz
飲酒	改善	無效
伴隨症狀	無	Rigidity、bradykinesia

7.4 亨丁頓舞蹈症（Huntington's Disease）

• 遺傳：AD、HTT 基因 CAG repeat（≥ 36 repeats）
• Anticipation：代間 repeat 增加 → 後代發病更早（尤其父源遺傳）
• 發病：通常 30–50 歲
• 表現：
  • Chorea → 晚期轉 rigidity/dystonia
  • 認知退化（失智）
  • 精神症狀（憂鬱常見）
• 影像：尾狀核萎縮 → 側腦室前角擴大
• 病理：GABAergic medium spiny neurons 退化
• 治療：Chorea → Tetrabenazine（VMAT2 inhibitor）；精神 → SSRIs、antipsychotics
• 預後：診斷後平均存活 15-20 年

7.5 脊髓小腦萎縮症（SCA, Spinocerebellar Ataxia）

• 遺傳：多為 AD，CAG trinucleotide repeat expansion、Anticipation
• 臨床：進行性小腦共濟失調 ± 眼球運動異常、錐體/錐體外路徵、周邊神經病變
• 多種亞型（SCA1、SCA2、SCA3/Machado-Joseph disease 等）

7.6 肌萎縮側索硬化症（ALS）

• 同時侵犯 UMN + LMN；好發 40–70 歲男性
• 臨床：
  • UMN signs：spasticity、hyperreflexia、Babinski
  • LMN signs：atrophy、fasciculations
  • 不影響感覺、自律神經系統
  • 不影響眼外肌、括約肌功能
  • Bulbar onset：吞嚥/構音困難，預後較差
  • 可合併 FTD（尤其 C9orf72）
• 基因：C9orf72 repeat expansion（家族型最常見）、SOD1 mutation
• 診斷：NCS/EMG → 廣泛性 denervation（≥ 3 區域 UMN + LMN signs）；感覺神經傳導正常
• 治療：Riluzole（延長存活約 2–3 月）、Edaravone（部分病人）；呼吸（NIV）/營養（PEG）支持
• 預後：平均存活 3–5 年，多死於呼吸衰竭
• 其他運動神經元疾病

疾病	受損	特徵
Primary lateral sclerosis	純 UMN	進展緩慢，預後較好
Progressive muscular atrophy	純 LMN	ALS 的 LMN variant
SMA（Spinal Muscular Atrophy）	純 LMN	AR；SMN1 基因；Type I（Werdnig-Hoffmann）出生後數月、floppy baby、預後最差；Type II 可坐不可行走；Type III（Kugelberg-Welander）可行走；Type IV 成人型最輕；治療：Nusinersen、onasemnogene abeparvovec
BSMA（Kennedy Disease）	LMN（+ 輕微感覺神經病變）	X-linked recessive；雄性素受體（androgen receptor）基因 CAG repeat；成年男性、近端肌無力 + 延髓症狀（dysarthria、dysphagia、舌萎縮/顫動）+ gynecomastia（androgen insensitivity）、CK 輕升；進展緩慢、壽命接近常人

7.7 威爾森氏病（Wilson Disease）

• 遺傳：AR、ATP7B 基因 → 銅代謝障礙
• 臨床：
  • 肝臟：肝炎 → 肝硬化 → 急性肝衰竭
  • 神經：dysarthria、dystonia、wing-beating tremor、parkinsonism
  • 眼：Kayser-Fleischer ring
  • 精神症狀
• Lab：ceruloplasmin↓、free copper↑、24hr 尿銅↑
• MRI：基底核 T2 高訊號；中腦 face of the giant panda sign
• 治療：D-Penicillamine（首選）或 Trientine（chelator）；Zinc（維持/無症狀者）；肝移植（嚴重肝衰竭者）

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八、失智症

8.1 失智症概論

• 阿茲海默病：最常見（60-70%）
• 血管性失智：第二常見
• 其他：路易體失智（DLB）、額顳葉失智（FTD）、正常壓力水腦（NPH）

8.2 阿茲海默病（Alzheimer's Disease）

• 病理：
  • 細胞外：Senile plaques（amyloid-β plaques）
  • 細胞內：Neurofibrillary tangles（hyperphosphorylated tau）
  • 侵犯 entorhinal cortex → hippocampus
  • 神經傳導物質：ACh↓（nucleus basalis of Meynert 退化）
• 風險因子：
  • 最大風險因子：年齡
  • ApoE ε4：最重要的遺傳風險因子（late-onset AD）
  • APP、Presenilin 1、Presenilin 2 → 早發型家族性 AD
  • Down syndrome（trisomy 21 → extra APP）
• 臨床：近期記憶喪失 → 語言、視空間、執行功能障礙 → 晚期完全依賴
• 診斷：
  • MRI：海馬體/內側顳葉萎縮
  • PET：Amyloid PET、FDG PET（顳頂葉代謝↓）
  • CSF：Aβ42↓、tau↑、phospho-tau↑
• 治療：
  • 輕/中度：Cholinesterase inhibitors（Donepezil 首選）
  • 中/重度：Memantine（NMDA antagonist）

8.3 路易體失智（Dementia with Lewy Bodies, DLB）

• 核心特徵：
  1. 認知波動（fluctuating cognition）
  2. 反覆視幻覺（detailed, well-formed）
  3. Parkinsonism
  4. REM sleep behavior disorder（RBD）
• 診斷標準：認知障礙先於或與 Parkinsonism 同時出現
• 對 neuroleptics 極度敏感（禁用典型抗精神病藥 → 嚴重副作用/死亡）
• 治療：Cholinesterase inhibitors；Parkinsonism → 低劑量 Levodopa

8.4 額顳葉失智（Frontotemporal Dementia, FTD）

• 好發較年輕（45-65 歲）
• 行為變異型：人格改變（disinhibition、apathy）、重複行為、飲食改變（偏好甜食）、記憶早期相對保留（vs AD）
• 語言變異型：Progressive nonfluent aphasia、Semantic dementia
• 影像：額葉/顳葉前端萎縮（非對稱性）
• 病理：Tau 或 TDP-43 蛋白沉積

8.5 正常壓力水腦症（NPH）

• 可逆性失智
• Hakim's triad：
  1. 步態障礙（最早、最明顯）
  2. 認知障礙/失智
  3. 尿失禁
• 影像：腦室擴大但 sulci 不成比例地窄
• 診斷性測試：大量 CSF 引流（tap test）→ 步態改善
• 治療：VP shunt

8.6 Creutzfeldt-Jakob Disease（CJD）

• 原因：Prion — 正常 PrP^C 轉變為異常折疊的 PrP^Sc
• 病理：海綿狀腦病變（spongiform encephalopathy）
• 臨床：快速進展的失智（數週到數月）+ myoclonus + 小腦症狀 + akinetic mutism
• EEG：periodic sharp wave complexes
• MRI：cortical ribboning + 基底核高訊號
• CSF：14-3-3 protein↑、RT-QuIC（最特異）
• 無有效治療，平均存活 < 1 年、不可捐贈器官
• Variant CJD（vCJD）：較年輕發病、病程較慢（數月至 > 1 年）、與 BSE（狂牛病）相關、MRI pulvinar sign（丘腦枕部高訊號）

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九、周邊神經疾病

9.1 UMN vs. LMN

特徵	UMN（上運動神經元）	LMN（下運動神經元）
肌張力	↑（spasticity）	↓（flaccidity）
深部腱反射	↑（hyperreflexia）	↓或消失
病理反射	Babinski sign (+)	無
肌肉萎縮	輕度/晚期	顯著/早期
Fasciculation	無	有

9.2 Guillain-Barré Syndrome（GBS）

• 最常見的急性 flaccid paralysis
• 前驅感染後 1–4 週：Campylobacter jejuni（最常見）、CMV、EBV、Mycoplasma
• 機制：分子模擬（molecular mimicry）→ 自體免疫攻擊周邊神經
• 臨床表現：
  • 上行性對稱性無力（ascending）：下肢 → 上肢 → 呼吸肌 → 顱神經
  • 深腱反射消失（areflexia）
  • 呼吸衰竭：25–30% 需機械通氣
  • 顏面神經麻痺：雙側最常見
  • 感覺症狀相對輕微
  • 自律神經失調：心律不整、血壓波動
• 亞型：

亞型	特徵
AIDP	脫髓鞘型；最常見（歐美）
AMAN	軸突型；Campylobacter 相關；亞洲較常見
Miller Fisher syndrome	眼肌麻痺 + 共濟失調 + 反射消失；Anti-GQ1b Ab

• 診斷：
  • CSF：Albuminocytologic dissociation（蛋白↑、細胞數正常）
  • NCS/EMG：傳導速度↓、F-wave 延長、conduction block
• 治療：
  • IVIG（首選）或 Plasmapheresis：兩者效果相當，不可合併
  • 類固醇無效
  • 支持療法：呼吸監測、DVT 預防、物理治療

9.3 慢性發炎性脫髓鞘多發神經病變（CIDP）

• GBS 的慢性對應型態；病程 > 8 週（進行性或反覆發作）
• 臨床：對稱性近端＋遠端無力、感覺異常、深腱反射消失
• CSF：albuminocytologic dissociation（同 GBS）
• NCS：脫髓鞘型態（傳導速度↓、temporal dispersion、conduction block）
• 治療：IVIG、Plasmapheresis、Corticosteroids 三者皆有效（與 GBS 不同）

9.4 糖尿病神經病變

• 最常見型態：遠端對稱性多發神經病變（distal symmetric polyneuropathy）
• 機制：代謝異常+ 微血管病變
• 感覺異常：Stocking-glove pattern，痛覺/溫覺先喪失（small fiber）
• 自律神經病變：姿態性低血壓、靜息心搏過速、gastroparesis、膀胱無力、勃起障礙
• CN III palsy：急性 CN III 麻痺，瞳孔保留（pupil sparing）
  • 瞳孔受影響 → 懷疑 PCoA aneurysm 壓迫 → 緊急血管攝影
• Diabetic amyotrophy：急性單側大腿痛 + 股四頭肌無力萎縮；通常自行恢復
• 治療：血糖控制；疼痛：Gabapentin/Pregabalin、Duloxetine、Amitriptyline

9.5 Charcot-Marie-Tooth Disease（CMT）

• 最常見的遺傳性周邊神經病變
• CMT1（脫髓鞘型, AD）最常見；CMT2（軸突型，AD）
• 臨床：緩慢進行性遠端肌肉無力萎縮 → stork leg / inverted champagne bottle（小腿萎縮）、pes cavus（高弓足）、foot drop
• NCS：CMT1 → 傳導速度顯著↓；CMT2 → 振幅↓
• 無特效治療；支持性（矯具、物理治療）

9.6 常見單一神經病變（Mononeuropathy）

神經	常見卡壓部位	臨床表現
正中神經	腕隧道（carpal tunnel）	腕隧道症候群（最常見卡壓性神經病變）：前三指半麻木、夜間加重、thenar atrophy；Tinel's / Phalen's sign
尺神經	肘隧道（cubital tunnel）	小指/無名指尺側麻木、interossei / hypothenar 萎縮、claw hand
橈神經	肱骨中段（Saturday night palsy）	Wrist drop（垂腕）、手背感覺減退；鉛中毒 也可導致橈神經麻痺（wrist drop）
腓總神經	腓骨頭	Foot drop（垂足）、踝背屈/足外翻無力、小腿外側/足背感覺減退
股外側皮神經	腹股溝韌帶	Meralgia paresthetica：大腿前外側麻木灼痛；純感覺

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十、神經肌肉接合處與肌肉疾病

10.1 重症肌無力（Myasthenia Gravis, MG）

• 自體抗體攻擊 NMJ post-synaptic：
  • Anti-AChR Ab：85% 全身型 MG
  • Anti-MuSK Ab：部分 AChR 抗體陰性者
• 臨床表現：
  • 波動性無力 + 疲勞性（fatigability）：活動後加重、休息後改善
  • 眼型：眼瞼下垂、複視；2 年內未泛化多維持眼型
  • 全身型：眼肌 → 顏面/咀嚼 → 四肢近端 → 呼吸肌
  • 肌無力危象：呼吸肌衰竭 → ICU
• 與胸腺的關係：
  • 胸腺增生（65%，年輕女性）、胸腺瘤（10–15%，較年長）
  • 所有 MG 患者需做胸部 CT
• 診斷：
  • Anti-AChR Ab（高特異性）
  • Edrophonium test、Ice pack test
  • 重複神經刺激（RNS）：低頻 2–3 Hz → 遞減反應 > 10%
  • 單纖維肌電圖（SFEMG）：最敏感 → increased jitter
• 治療：
  • 症狀性：Pyridostigmine（AChE inhibitor，第一線）
  • 免疫抑制：Prednisone、Azathioprine、Mycophenolate
  • 胸腺切除：Thymoma → 必須切除；非 thymoma 全身型 → 建議切除
  • 急性危象：IVIG 或 Plasmapheresis

10.2 Lambert-Eaton 肌無力症候群（LEMS）

• Anti-VGCC 抗體攻擊 NMJ pre-synaptic → ACh 釋放減少
• 相關腫瘤：Small cell lung cancer
• 臨床表現：
  • 近端下肢無力為主
  • 初始活動可短暫改善（post-exercise facilitation）→ 與 MG 相反
  • 自律神經症狀常見（口乾、便秘）
• RNS：低頻遞減 + 高頻遞增 > 100%
• 治療：治療腫瘤、3,4-DAP、IVIG
• 比較：

特徵	MG	LEMS
抗體	Anti-AChR（post-synaptic）	Anti-VGCC（pre-synaptic）
相關腫瘤	Thymoma	Small cell lung cancer
無力分布	眼肌、顏面 → 四肢	近端下肢為主
活動效果	越來越弱	初始可短暫改善
RNS	低頻遞減	低頻遞減 + 高頻遞增
自律神經	少見	常見

10.3 發炎性肌病變

• Dermatomyositis（DM）：
  • 近端肌無力 + 皮膚表現：Heliotrope rash（上眼瞼紫紅色）、Gottron's papules（指間關節背）、V-sign、Shawl sign
  • 病理：Perifascicular atrophy；CD4+ T cell & complement
  • 治療：Corticosteroids（首選）、MTX、AZA、IVIG
  • 成人 DM 須篩檢惡性腫瘤
• Polymyositis（PM）：
  • 近端肌無力、無皮膚表現
  • 病理：Endomysial inflammation；CD8+ T cell
  • 治療：Corticosteroids、MTX、AZA
• Inclusion body myositis（IBM）：
  • 近端 + 遠端（quadriceps + finger flexors）、漸進性、不對稱
  • 病理：Rimmed vacuoles；amyloid deposits
  • 對免疫抑制反應差
• Anti-synthetase syndrome
  • Anti-Jo-1 Ab 陽性
  • Myositis + ILD + arthritis + Raynaud's + mechanic's hands

10.4 肌肉失養症（Muscular Dystrophies）

• Duchenne muscular dystrophy（DMD）：
  • X-linked recessive；Dystrophin 完全缺乏
  • 2–5 歲發病、Gowers' sign、calf pseudohypertrophy、CK 極度 ↑、心肌病變
  • 13 歲前輪椅、20 多歲死亡
  • 治療：Corticosteroids（Prednisone）延緩病程；心臟監測（ACEi/ARB）
• Becker muscular dystrophy（BMD）：
  • X-linked recessive；Dystrophin 部分功能
  • 較晚發、較輕微
• Myotonic dystrophy（DM1）：
  • AD；DMPK 基因 CTG repeat
  • 最常見成人型肌失養症
  • Myotonia（握拳後無法放鬆）、遠端肌無力
  • Frontal balding、cataracts、心臟傳導異常、DM、睪丸萎縮

10.5 其他肌病變

• 粒線體肌病（Mitochondrial myopathy）：
  • 母系遺傳；運動不耐受、近端肌無力
  • 血清/CSF lactate ↑
  • Muscle biopsy → ragged red fibers（Gomori trichrome stain）
  • 常見症候群：MELAS、MERRF
• 週期性麻痺（Periodic paralysis）：
  • 低血鉀型（Hypokalemic）：最常見；發作時 K⁺ ↓ → 肌肉無力/麻痺；誘因：高碳水飲食、運動後休息、壓力；與甲狀腺亢進相關
  • 高血鉀型：發作時 K⁺ ↑；較短暫
  • 治療：矯正 K⁺；預防：Acetazolamide

10.6 肌病變 vs. 神經病變鑑別

特徵	肌病變（Myopathy）	神經病變（Neuropathy）
無力分布	近端（爬樓梯、梳頭）	遠端（手部細動作、足下垂）
感覺	無	有
CK	↑	正常或輕度 ↑
EMG	Myopathic（short duration, low amplitude）	Neurogenic（long duration, high amplitude）
Fasciculation	無	有

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十一、神經系統腫瘤

11.1 原發性腦腫瘤

成人常見

腫瘤	WHO Grade	特徵
Glioblastoma（GBM）	IV	最常見的惡性原發性腦腫瘤；butterfly pattern（跨 corpus callosum）；ring-enhancing + central necrosis；中位存活 ~15 月
Diffuse Astrocytoma	II-III	IDH-mutant、p53 mutation；可進展為 anaplastic astrocytoma（III）→ secondary GBM
Oligodendroglioma	II-III	IDH-mutant、1p/19q co-deletion（預後好、化療敏感）；鈣化常見
CNS Lymphoma	-	好發免疫低下（HIV）；periventricular ring-enhancing lesion；使用 corticosteroids 後腫瘤可暫時縮小→ 組織確認前勿先給 steroid
Meningioma	I	最常見的原發性顱內腫瘤；硬腦膜附著、dural tail sign；女性多；多良性，手術可治癒
Schwannoma	I	CN VIII；CPA tumor 最常見；單側聽力喪失 + 耳鳴；雙側 → NF2
Pituitary adenoma	I	視交叉壓迫 → 雙顳側偏盲；激素異常
Craniopharyngioma	I	鞍上；鈣化 + 囊腫；視野缺損 + 內分泌異常；兒童亦常見
Hemangioblastoma	I	後顱窩；可合併 VHL syndrome；紅血球增多症

兒童常見

腫瘤	WHO Grade	特徵
Pilocytic astrocytoma	I	兒童最常見腦腫瘤；小腦；囊腫 + mural nodule；預後極好
Medulloblastoma	IV	兒童最常見惡性腦腫瘤；小腦蚓部 → trunk ataxia；易 CSF 散播（drop metastasis）
Ependymoma	II-III	第四腦室 → 阻塞性水腦
Choroid plexus papilloma	I	側腦室（兒童）；過量分泌 CSF → 交通性水腦
Pineal Germinoma	-	松果體區最常見腫瘤；Parinaud syndrome（上視麻痺）；男童可致性早熟；對放射線高度敏感

11.2 轉移性腦腫瘤

• 成人最常見的腦腫瘤（整體）
• 原發：肺癌（最常見）> 乳癌 > 黑色素瘤 > 腎癌 > 大腸癌
• 多發、位於灰白質交界處；ring-enhancing
• 治療：手術（單發）、stereotactic radiosurgery（SRS）、whole-brain radiotherapy（WBRT）、化療

11.3 神經皮膚症候群

疾病	遺傳	基因	特徵
NF1	AD	Chr 17, NF1	≥ 6 café-au-lait spots、axillary freckling、neurofibroma、optic glioma、Lisch nodules
NF2	AD	Chr 22, Merlin	雙側 vestibular schwannomas、meningiomas
Tuberous sclerosis	AD	TSC1/TSC2	Cortical tubers、SEGA、cardiac rhabdomyoma、renal angiomyolipoma、facial angiofibromas、ash-leaf spots、infantile spasms
VHL	AD	Chr 3p, VHL	CNS hemangioblastomas、retinal angiomas、clear cell RCC、pheochromocytoma
Sturge-Weber	Sporadic	GNAQ	Port-wine stain（V1）、leptomeningeal angioma、tram-track calcification、contralateral seizures、glaucoma

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十二、其他神經系統疾病

12.1 亞急性聯合退化（Subacute Combined Degeneration）

• 原因：Vitamin B12 缺乏
• 病變：脊髓後柱 + 側柱（corticospinal tract）
• 臨床：後柱（本體覺/振動覺↓、Romberg sign）+ 側柱（UMN signs）+ 周邊神經（LMN）+ 認知障礙 + megaloblastic anemia
• 給葉酸前必須先排除/補充 B12 → 葉酸改善貧血但掩蓋/加重神經損傷

12.2 滲透性脫髓鞘症候群（Osmotic Demyelination Syndrome, ODS）

• 舊稱 central pontine myelinolysis（CPM）
• 原因：低血鈉校正過快（> 8-10 mEq/L/24hr）
• 好發：alcoholism、malnutrition、liver transplant
• 臨床：校正後 2-6 天出現 → dysarthria、dysphagia、quadriparesis、locked-in syndrome
• MRI：橋腦中央 T2 高訊號；也可有 extrapontine involvement（基底核）
• 預防：低血鈉校正速度 ≤ 8 mEq/L/24hr

12.3 Wernicke-Korsakoff Syndrome

• 原因：Thiamine（Vitamin B1）缺乏；最常見於酒精中毒、長期營養不良
• Wernicke encephalopathy（急性，可逆）：
  • 眼肌麻痺（ophthalmoplegia）+ 共濟失調（ataxia）+ 意識混亂（confusion）
  • MRI：mammillary bodies、periaqueductal gray、medial thalamus T2/FLAIR 高訊號
  • 治療：立即 IV Thiamine（在給 glucose 之前→ glucose 會消耗 thiamine 加速惡化）
• Korsakoff syndrome（慢性，多不可逆）：
  • 順行性失憶（anterograde amnesia）+ 虛構記憶（confabulation）

12.4 脊髓空洞症（Syringomyelia）

• 最常見相關：Chiari I malformation、好發頸髓
• 最早：披肩樣痛溫覺喪失（cape-like）→ 交叉脊髓丘腦束受損（後柱保留）
• 進展：前角細胞（手部 LMN 萎縮）→ 側柱（UMN signs in legs）
• MRI：脊髓內 T2 高訊號空洞
• 治療：Chiari 相關 → 後顱窩減壓手術

12.5 脊髓壓迫症（Spinal Cord Compression）

• 神經急症
• 最常見原因：轉移性脊椎腫瘤
• 臨床：背痛（最早）→ 雙下肢無力 → 感覺平面 → 大小便失禁
• 診斷：緊急 MRI（whole spine）
• 治療：立即 Dexamethasone → 放射治療或手術減壓

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十三、睡眠障礙

13.1 猝睡症（Narcolepsy）

• Type 1：日間嗜睡 + 猝倒（cataplexy）（情緒觸發的突然肌張力喪失）
• Type 2：日間嗜睡但無猝倒
• 其他：sleep paralysis（鬼壓床）、hypnagogic/hypnopompic hallucinations（入睡/將醒幻覺）
• 檢查：CSF Hypocretin/Orexin↓、HLA-DQB1*0602 相關
• 診斷：PSG + MSLT → 平均睡眠潛伏期 ≤ 8 min + ≥ 2 入睡後急速動眼期
• 治療：嗜睡 → Modafinil（興奮劑）；猝倒 → Sodium oxybate、Venlafaxine

13.2 REM Sleep Behavior Disorder

• REM 期肌肉張力未消失 → 在夢中做出動作
• 好發老年男性
• α-synucleinopathy 前驅症狀 → 高比例日後發展為 PD、DLB、MSA
• 治療：Clonazepam 或 Melatonin

13.3 不寧腿症候群（Restless Leg Syndrome）

• 休息/夜間時雙下肢不適感 + 強烈移動慾望 → 移動後暫時改善
• 相關：缺鐵性貧血（IDA）、尿毒症、懷孕、神經病變
• 治療：先矯正鐵缺乏；Dopamine agonists（Pramipexole、Ropinirole）、Gabapentin/Pregabalin

13.4 睡眠呼吸中止症（Sleep Apnea）

• 阻塞型（OSA）：最常見
  • 上呼吸道反覆塌陷 → 打鼾、呼吸中止、日間嗜睡
  • 肥胖為主要風險
  • 診斷：PSG（AHI ≥ 5）
  • 治療：CPAP（第一線）、減重、必要時手術（UPPP）
• 中樞型（CSA）：呼吸驅動缺失
  • 常見於心衰竭（Cheyne-Stokes breathing）、opioid 使用、高海拔
  • 治療：治療原發疾病、adaptive servo-ventilation

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