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小兒科（下）

九、血液與腫瘤

9.1 兒童貧血概論

依 MCV 分類

MCV 常見原因
Microcytic 缺鐵性貧血（最常見）、thalassemia、lead poisoning、sideroblastic anemia、chronic disease（部分）
Normocytic Acute blood loss、chronic disease、hemolytic anemias、aplastic anemia、renal failure（EPO↓）
Macrocytic B12/folate deficiency、hypothyroidism、liver disease、Diamond-Blackfan anemia、藥物（MTX, AZT）

9.2 缺鐵性貧血（Iron Deficiency Anemia, IDA）

  • 全世界兒童最常見貧血
  • 好發年齡：6 個月–3 歲（鐵儲存耗盡 + 快速生長 + 飲食鐵不足）
  • 危險因子：純母乳哺餵超過 6 個月未添加副食品、大量牛奶攝取（取代含鐵食物）、早產兒
  • 實驗室：
    • MCV↓、RDW↑（與 thalassemia 鑑別：thalassemia RDW 正常）
    • Ferritin↓（最早改變、最敏感指標）、Iron↓、TIBC↑、Transferrin saturation↓
    • Peripheral smear：hypochromic microcytic、target cells、pencil cells
    • Mentzer index = MCV/RBC：> 13 → IDA；< 13 → thalassemia
  • 治療：口服鐵劑（ferrous sulfate 3–6 mg/kg/day elemental iron）× 3 個月
    • Reticulocyte count 在補鐵後 48–72 hr 開始上升，1 週達高峰
    • 副作用：便秘、黑便、腸胃不適 → 搭配 Vitamin C 增加吸收
    • 若無反應：考慮 compliance、持續出血、診斷錯誤（thalassemia）

9.3 海洋性貧血（Thalassemia）

α-Thalassemia（台灣常見）

缺失基因數 臨床表現
1 gene（−α/αα） Silent carrier，無症狀
2 genes（−−/αα, cis；或 −α/−α, trans） α-thal trait（輕度小球性貧血）
3 genes（−−/−α） HbH disease（HbH = β₄）；中度溶血性貧血、肝脾腫大
4 genes（−−/−−） Hydrops fetalis（Hb Bart's = γ₄）；胎兒死亡

β-Thalassemia

類型 基因 臨床 Hb electrophoresis
Minor（trait） β/β⁺ or β/β⁰ 輕度小球性貧血，通常無症狀 → MCV 低但 RDW 正常（與 IDA 鑑別） HbA₂（α₂δ₂）↑
Intermedia β⁺/β⁺ 中度貧血，不一定需規則輸血 HbF↑、HbA₂↑
Major（Cooley anemia） β⁰/β⁰ 6 個月後嚴重貧血（HbF 保護期過後）、肝脾腫大、骨髓擴張（chipmunk facies、crew-cut skull XR）、FTT HbF（α₂γ₂）↑↑、HbA₂↑、HbA↓↓ or absent

Thalassemia 治療：

  • 規則輸血（目標 Hb > 9–10 g/dL）→ 避免骨髓代償擴張
  • Iron chelation：Deferoxamine（SC/IV）或 Deferasirox（口服）→ 預防鐵過載（心臟、肝臟、內分泌毒性）
  • 脾切除（若脾臟腫大導致輸血需求↑）
  • HSCT（造血幹細胞移植）：唯一根治
  • 產前診斷：台灣以 SEA deletion（−−/αα，cis 型）為主 → 夫妻皆為 cis 型帶因者，有 1/4 機率生下 Hb Bart's hydrops fetalis

9.4 鐮刀型紅血球疾病（Sickle Cell Disease, SCD）

  • AR 遺傳，HbS（β-globin glutamic acid → valine at position 6）
  • 好發非裔族群（台灣罕見）
  • 病理：低氧/脫水/酸中毒/感染 → HbS 聚合 → RBC 鐮刀化 → 血管阻塞 + 溶血
  • 臨床：6 個月後出現（HbF 保護期過後）
  • Sickle cell trait（HbAS）：一般無症狀，僅在極度缺氧/脫水下發作；可有 hyposthenuria、無痛血尿

主要併發症

併發症 說明
Vaso-occlusive crisis（VOC） 最常見；骨痛（dactylitis、hand-foot syndrome）、胸痛、腹痛
Acute chest syndrome 發燒 + 新 pulmonary infiltrate + 呼吸症狀 → SCD 最常見死因
Splenic sequestration 急性脾臟腫大 + Hb 急降 + hypovolemic shock → 幼兒急症
Aplastic crisis Parvovirus B19 → 暫時性紅血球再生停止 → Hb 急降 + reticulocyte↓↓
Stroke 兒童中風常見原因
Functional asplenia 反覆脾臟梗塞 → autosplenectomy → encapsulated bacteria 感染風險↑
Avascular necrosis 股骨頭最常見
Priapism 陰莖異常勃起 → 泌尿急症

預防及治療

  • Penicillin prophylaxis：出生後至 5 歲（預防 pneumococcal sepsis）
  • 疫苗：Pneumococcal + Meningococcal + H. influenzae + Influenza
  • Hydroxyurea：增加 HbF → 減少 sickling → 減少 VOC、ACS、stroke
  • 新生兒篩檢：Hb electrophoresis（HbFS pattern）
  • 根治：HSCT；基因治療（新發展）

9.5 溶血性貧血

G6PD Deficiency

  • X-linked recessive，全世界最常見酵素缺乏症
  • 機制：G6PD 為 pentose phosphate pathway 關鍵酵素 → 產生 NADPH → 維持 glutathione → 保護 RBC 免於氧化壓力
  • 觸發因子：
    • 感染：最常見觸發因素
    • 藥物：Primaquine、Dapsone、Sulfonamides、Nitrofurantoin
    • 食物：蠶豆（fava beans）
    • 萘丸（naphthalene，樟腦丸）
  • 臨床：急性溶血 → 黃疸、dark urine（hemoglobinuria）、anemia
  • Peripheral smear：Heinz bodies（變性 Hb 沉澱）、bite cells
  • 診斷：G6PD enzyme assay
  • 治療：避免觸發因子、支持性、嚴重者輸血

Hereditary Spherocytosis

  • 最常見遺傳性溶血性貧血（北歐人種）
  • AD 遺傳為主（75%）
  • 病理：RBC 膜蛋白缺陷（spectrin、ankyrin 等）→ 球形紅血球 → 脾臟破壞
  • 臨床：貧血、黃疸、脾腫大
  • 實驗室：Spherocytes on smear、reticulocyte↑、indirect bilirubin↑、MCHC↑
  • 診斷：Osmotic fragility test↑（球形細胞在低張溶液中更易溶血）、EMA binding test↓
  • 併發症：Gallstones（pigment stones，因慢性溶血）→ 兒童期膽結石、Aplastic crisis（Parvovirus B19）
  • 治療：Folate supplementation；嚴重者 脾切除（splenectomy）
    • 切後球形細胞仍在但不再被大量破壞；脾切除前需接種 encapsulated bacteria 疫苗

9.6 出血性疾病

免疫性血小板減少紫斑（ITP）

  • 兒童最常見血小板減少症
  • 好發：2–6 歲，常在病毒感染後 1–4 週發生
  • 機制：Anti-platelet Ab（IgG）→ 脾臟破壞血小板
  • 臨床：突發皮膚瘀斑（petechiae、purpura）、黏膜出血；無肝脾腫大、無淋巴結腫
  • 實驗室：孤立性血小板減少（isolated thrombocytopenia < 100,000）；WBC、Hb 正常
  • 治療：
    • 多數兒童 ITP 為 self-limited（數週至數月自行恢復）
    • 觀察：PLT > 30,000 且無/輕微出血
    • 有顯著出血時：
      • IVIG（快速↑ PLT）
      • Corticosteroid（Prednisone）
      • Anti-D immunoglobulin（Rh(+) 且有脾臟者）
      • Platelet transfusion（嚴重出血時）
    • 脾切除：慢性 ITP（> 12 個月）且嚴重 → 最後手段

血友病（Hemophilia）

  • X-linked recessive
  • Hemophilia A：Factor VIII 缺乏（佔 80%）
  • Hemophilia B：Factor IX 缺乏（Christmas disease）
  • 臨床：關節腔出血（hemarthrosis，最常見）、肌肉血腫（hematoma）
  • 實驗室：aPTT↑、PT 正常、bleeding time 正常、PLT 正常
  • 嚴重度：< 1% factor activity = severe、1–5% = moderate、> 5% = mild
  • 治療：Factor replacement（VIII or IX concentrate）；mild Hemophilia A → Desmopressin（DDAVP，釋放 vWF + VIII）

von Willebrand Disease（vWD）

  • 最常見遺傳性出血疾病
  • AD 為主（Type 1 最常見，佔 80%）
  • vWF 功能：黏附血小板至內皮（GP Ib）+ 攜帶/保護 Factor VIII
  • 臨床：黏膜出血（鼻出血、月經過多、牙齦出血）
  • 實驗室：aPTT↑（VIII↓）、Bleeding time↑、Ristocetin cofactor activity↓、vWF antigen↓
  • 治療：Desmopressin（DDAVP）（促進 vWF 釋放）；vWF concentrate（嚴重）

新生兒出血性疾病（Hemorrhagic Disease of Newborn / VKDB）

  • 原因：Vitamin K 依賴性凝血因子（II、VII、IX、X）不足
    • 新生兒 vitamin K 儲存少 + 母乳含 K 少 + 腸道菌未建立
  • 分類：早發型（< 24 hr，母親用 warfarin/抗癲癇藥）、典型（2–7 天）、晚發型（2–12 週，常為純母乳寶寶、膽道閉鎖）
  • 預防：出生後 Vitamin K₁（phytonadione）1 mg IM（每個新生兒常規給予）

9.7 兒童腫瘤

急性淋巴型白血病（ALL）

  • 兒童最常見惡性腫瘤（約佔兒童癌症 25%）
  • 好發年齡：2–5 歲
  • 臨床：蒼白（貧血）、發燒/感染（白血球功能異常）、出血/瘀斑（血小板低）、骨痛/跛行、肝脾淋巴結腫大、CNS 侵犯
  • 實驗室：WBC 高/正常/低（leukemic cells）、Hb↓、PLT↓
    • Peripheral smear / bone marrow：lymphoblasts（> 25% diagnostic）
  • 分類：B-cell ALL（最常見，85%）vs T-cell ALL（mediastinal mass、adolescent male）
  • 治療：化療（induction → consolidation → maintenance）+ CNS prophylaxis（intrathecal MTX）
  • 預後：兒童 ALL 5 年存活率 > 85–90%
  • 預後因素
預後良好 預後不良
1–10 歲 < 1 歲或 > 10 歲
WBC < 50,000 WBC > 50,000
Hyperdiploidy Hypodiploidy
TEL-AML1（ETV6-RUNX1）fusion Philadelphia chromosome t(9;22) BCR-ABL
MLL rearrangement

急性骨髓型白血病（AML）

  • 較少見但預後較差
  • Auer rods（嗜天青顆粒棒狀物）= AML 特徵
  • AML M3（APL，Acute Promyelocytic Leukemia）：
    • t(15;17) PML-RARα
    • DIC 常見
    • 治療：ATRA + Arsenic trioxide

常見兒童實體腫瘤

腫瘤 好發年齡 特點
CNS tumors 各年齡 兒童第二常見惡性腫瘤；後顱窩最常見（兒童）；Medulloblastoma、Pilocytic astrocytoma、Brainstem glioma、Ependymoma
Neuroblastoma < 5 歲 源自 neural crest → 腎上腺最常見原發部位；可自發消退（< 1 歲）；腹部腫塊、raccoon eyes（眶周瘀斑）、opsoclonus-myoclonus；尿液 VMA/HVA↑；N-myc amplification→預後差
Wilms tumor（nephroblastoma） 2–5 歲 腹部腫塊（通常無痛）、血尿、高血壓；WAGR syndrome（Wilms, Aniridia, GU anomalies, intellectual disability → WT1 deletion）；Beckwith-Wiedemann syndrome（macrosomia, omphalocele, macroglossia → WT2）
Retinoblastoma < 3 歲 白瞳症（leukocoria）= 最常見表現；RB1 tumor suppressor gene；bilateral → hereditary（AD）；second malignancy 風險（osteosarcoma）
Hepatoblastoma < 3 歲 兒童最常見肝臟惡性腫瘤；AFP↑↑；與 Beckwith-Wiedemann、FAP 相關
Osteosarcoma 10–20 歲 最常見原發性骨惡性腫瘤；distal femur / proximal tibia；Codman triangle、sunburst pattern（XR）；ALP↑
Ewing sarcoma 10–20 歲 第二常見骨腫瘤；diaphysis of long bones / pelvis / ribs；t(11;22) EWS-FLI1；onion-skin periosteal reaction
Rhabdomyosarcoma < 10 歲 兒童最常見軟組織肉瘤；embryonal type 最常見；頭頸部、泌尿生殖道最常見

十、腎臟與泌尿系統

10.1 腎病症候群（Nephrotic Syndrome）

  • 特徵：大量蛋白尿（> 40 mg/m²/hr）+ 低白蛋白血症（< 2.5 g/dL）+ 水腫 + 高血脂

微小變化腎病（Minimal Change Disease, MCD）

  • 兒童最常見腎病症候群（80%）
  • 好發 2–6 歲
  • 特徵：高度選擇性蛋白尿（主要漏 albumin）
  • 病理：光學顯微鏡正常，電子顯微鏡：足突融合（podocyte foot process effacement）
  • 治療：Corticosteroid（Prednisolone）→ 90% 在 4 週內反應（steroid-responsive）
  • 復發：加用 Cyclophosphamide、Cyclosporine 或 Levamisole
  • 預後良好，不進展至 ESRD
  • 併發症：感染（免疫球蛋白流失，最常見菌 S. pneumoniae）、血栓（凝血因子改變 + AT-III 流失）、急性腎損傷（hypovolemia）

其他類型

  • FSGS（focal segmental glomerulosclerosis）：兒童第二常見；steroid-resistant 多；可進展至 ESRD
  • Membranous nephropathy：兒童少見（成人 NS 最常見）

10.2 腎炎症候群（Nephritic Syndrome）

  • 特徵：血尿（cola-colored urine）、蛋白尿（但非腎病等級）、高血壓、水腫、GFR↓

急性鏈球菌感染後腎絲球腎炎（PSGN）

  • 兒童最常見腎炎
  • 病因：GAS 感染後 1–3 週（pharyngitis 後）或 3–6 週（skin infection / impetigo 後）
  • 機制：免疫複合物沉積（Type III hypersensitivity）
  • 臨床：突發 gross hematuria、水腫（periorbital）、高血壓、oliguria
  • 實驗室：
    • C3↓（通常在 8 週內恢復）、C4 正常
    • ASO↑（pharyngitis 後）、anti-DNase B↑（skin infection 後）
    • UA：RBC casts（nephritic hallmark）、proteinuria
  • 病理：diffuse proliferative GN；IF：granular（starry sky）IgG + C3 沉積；EM：subepithelial humps
  • 治療：支持性（控制高血壓、限鹽限水、利尿劑）→ 多數自限（self-limited）
  • 預後：兒童預後極佳（> 95% 完全恢復）
  • 注意：治療 GAS 咽炎可預防風濕熱但不能預防 PSGN

IgA Nephropathy（Berger Disease）

  • 全世界最常見原發性腎絲球腎炎
  • 臨床：上呼吸道感染後 1–2 天內出現 gross hematuria
  • 病理：Mesangial IgA 沉積
  • C3 通常正常（與 PSGN 不同）
  • 治療：多數輕微 → 觀察；蛋白尿明顯 → ACEi/ARB；嚴重 → corticosteroid、immunosuppression
  • HSP / IgA Vasculitis：為 IgA nephropathy 的全身性表現

10.3 溶血性尿毒症候群（HUS）

  • 兒童急性腎衰竭最常見原因
  • 病因：EHEC（E. coli O157:H7） → Shiga toxin → 腎臟微血管內皮損傷
  • 臨床：血性腹瀉 → 5–10 天後出現 HUS triad：
    1. Microangiopathic hemolytic anemia（MAHA）：schistocytes、LDH↑、haptoglobin↓、indirect bilirubin↑、Coombs test (−)
    2. Thrombocytopenia
    3. Acute renal failure：oliguria、BUN/Cr↑
  • PT/aPTT 正常（與 DIC 鑑別關鍵）
  • 禁用抗生素（增加 Shiga toxin 釋放 → 加重 HUS）
  • 禁用 anti-motility agents；避免預防性血小板輸注（除非嚴重出血）
  • 治療：支持性（IV fluid、控制高血壓、透析 if needed、輸血）
  • 非典型 HUS（aHUS）：Complement dysregulation → Eculizumab（anti-C5）

10.4 遺傳性腎病

ADPKD（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease）

  • 最常見遺傳性腎病
  • 基因：PKD1（polycystin 1，85%）、PKD2（polycystin 2）
  • 臨床：
    • 雙側腎臟多發性囊腫，通常成人發病
    • 高血壓（常為最早表現）、腰痛、血尿、UTI、腎結石
  • 腎外表現：肝臟囊腫（最常見）、腦動脈瘤（berry aneurysm）、MVP、大腸憩室
  • 診斷：腎臟超音波
  • 治療：控制血壓（ACEi/ARB）、Tolvaptan（V2 receptor antagonist，延緩囊腫進展）
  • 多數於 50–60 歲進展至 ESRD

ARPKD（Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease）

  • 基因：PKHD1（fibrocystin）
  • 新生兒/嬰兒期發病，雙側腎臟顯著腫大
  • 合併先天性肝纖維化（congenital hepatic fibrosis）
  • 嚴重者：胎兒期少尿 → 羊水過少 → Potter sequence（肺發育不全、肢體變形、特殊面容）
  • 治療：支持性

Alport Syndrome

  • X-linked dominant（最常見）
  • Type IV collagen 缺陷（COL4A5）
  • 臨床三聯症：
    1. 進行性腎炎 → ESRD
    2. 感音性聽障（sensorineural hearing loss）
    3. 眼睛異常（anterior lenticonus）
  • 電子顯微鏡：GBM 變薄及分裂（lamellation, basket-weave pattern）

10.5 夜尿症（Nocturnal Enuresis）

  • 定義：≥ 5 歲兒童仍有夜間不自主排尿，≥ 2 次/週持續 ≥ 3 個月
  • 病因：夜間 ADH 分泌不足、膀胱功能性容量小、覺醒障礙、遺傳
  • 評估：病史 + 排尿日記 + UA（排除 UTI、DM、腎臟濃縮功能異常）
  • 治療：
    • 衛教與行為治療（限制睡前水分、規律排尿、正向鼓勵，避免處罰）
    • Enuresis alarm（尿床警報器）：長期成功率最高
    • Desmopressin（DDAVP）：夜間 ADH 不足者效果佳；見效快但停藥復發率高

十一、內分泌系統

11.1 先天性甲狀腺低下（Congenital Hypothyroidism）

  • 最常見可預防的智能障礙原因（新生兒篩檢重要）
  • 最常見原因：甲狀腺發育不全（thyroid dysgenesis，約 85%）→ ectopic、aplasia、hypoplasia
    • 亞洲/台灣 荷爾蒙合成異常（dyshormonogenesis）比例較西方高
  • 臨床（若未治療）：
    • 新生兒：多數出生時無症狀（母體 T₄ 通過胎盤）→ 故必須靠篩檢
    • 延長性黃疸（prolonged jaundice）、便秘、嗜睡、餵食差、低體溫、哭聲粗啞、前囟門大/延遲關閉、macroglossia、臍疝氣、hypotonia
    • 若延遲治療 → 不可逆智能障礙（cretinism）
  • 篩檢：出生 48 小時後足跟血 → TSH↑ + T₄↓（過早採檢會因生理性 TSH surge 偽陽性）
  • 治療：Levothyroxine（T₄） 10–15 μg/kg/day，儘早開始（最好在 2 週內）→ 預後正常

11.2 糖尿病

Type 1 DM

  • 兒童最常見糖尿病（自體免疫破壞 β cell）
  • 自體抗體：anti-GAD、anti-IA-2、anti-insulin、anti-ZnT8
  • HLA 關聯：DR3、DR4
  • 臨床：polyuria、polydipsia、polyphagia、weight loss
  • 治療：Basal-bolus insulin regimen（MDI 或 insulin pump）
    • Basal：long-acting（Glargine / Detemir）
    • Bolus：rapid-acting（Lispro / Aspart）
  • Diabetic Ketoacidosis（DKA）：可為 T1DM 首次表現
    • 診斷：血糖 > 200 + pH < 7.3 或 HCO₃ < 15 + ketonemia/ketonuria
    • 治療順序：IV fluid → Insulin drip（0.1 U/kg/hr）→ 矯正電解質（尤其鉀）
    • 若 K⁺ < 3.5：先補 K⁺ 再給 insulin，不可先打 insulin
    • 降糖速度：≤ 50–100 mg/dL/hr，不可過快
    • 危險併發症：腦水腫（突發頭痛、意識改變、瞳孔變化 → Mannitol 或 3% saline）
    • 腦水腫風險因子：年紀小、首次 DKA、BUN 高、嚴重酸中毒、補液過快

Type 2 DM

  • 兒童/青少年肥胖日益增加 → T2DM 在兒童也漸增
  • 危險因子：肥胖、家族史、Acanthosis nigricans、PCOS
  • 與 T1DM 鑑別：肥胖、C-peptide 正常/↑、autoantibody (−)

11.3 先天性腎上腺增生（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）

  • 21-hydroxylase deficiency 最常見：（> 90%），AR 遺傳
  • 病理：cortisol↓ → ACTH↑ → 腎上腺增生 → androgen↑、aldosterone↓
  • 表現：46,XX 女嬰外生殖器男性化（最常見 ambiguous genitalia 原因）
  • 篩檢：新生兒篩檢 → 17-OHP（17-hydroxyprogesterone）↑
  • 類型：
類型 Cortisol Aldosterone Androgen 17-OHP 臨床
Classic salt-wasting（75%） ↓↓ ↓↓ ↑↑ ↑↑ 女嬰外生殖器男性化；新生兒期 salt-wasting crisis（嘔吐、脫水、hyponatremia、hyperkalemia、shock）
Classic simple virilizing ↓ 正常/↓ ↑↑ ↑↑ 女嬰外生殖器男性化；男嬰無明顯異常 → 可能延遲診斷
Non-classic（late-onset） 正常/↓ 正常 ↑ ↑ 青春期後出現多毛、痤瘡、月經不規則（類似 PCOS）
  • 治療：
    • Hydrocortisone（glucocorticoid replacement）
    • Fludrocortisone（mineralocorticoid replacement，salt-wasting type）
    • Stress dose steroid during illness/surgery
    • 女嬰可能需 feminizing surgery

11.4 生長激素缺乏與矮小症鑑別

GH Deficiency

  • 臨床：身材矮小（proportional）、生長速率↓、bone age 延遲、正常至偏胖體型、嬰兒期低血糖、micropenis
  • 診斷：GH stimulation test → peak GH < 10 ng/mL；IGF-1↓、IGFBP-3↓
  • 治療：Recombinant GH（rhGH） SC daily injection

矮小症鑑別

類型 Growth velocity Bone age 最終身高
體質性生長遲緩 正常但晚 延遲 正常（晚達到）；家族史有晚熟；最常見矮小原因
家族性矮小 正常 正常 矮（符合家族）；父母矮；不需治療
GH deficiency ↓↓ 延遲 矮（需治療）；需 GH stimulation test
Hypothyroidism ↓ 顯著延遲 矮（需治療）；TSH↑、T₄↓
Turner syndrome ↓ 延遲 矮；45,X 表現

11.5 性發育異常

Tanner 分期

  • 女生
    • 青春期起始年齡：8–13 歲
    • 第一個徵兆：乳房發育（thelarche）
    • 發育順序：thelarche → pubarche（恥毛）→ growth spurt → menarche（初經）
    • Menarche 通常在 Tanner stage III–IV，breast development 開始後約 2–2.5 年
  • 男生
    • 青春期起始年齡：9–14 歲
    • 第一個徵兆：睪丸增大（testicular enlargement）（≥ 4 mL 或長徑 ≥ 2.5 cm）
    • 發育順序：testicular enlargement → penile growth → pubarche → growth spurt
    • 男生 growth spurt 較女生晚約 2 年

性早熟（Precocious Puberty）

  • 定義：女生 < 8 歲、男生 < 9 歲出現第二性徵
  • 共同特徵：骨齡超前（advanced bone age） → 早期身高快速增長但最終身高反而矮
  • 中樞性（GnRH-dependent, true）：最常見
    • 女生多為 idiopathic；男生需排除 CNS lesion（hypothalamic hamartoma 常見）
    • 檢查：LH、FSH↑；GnRH stimulation test → LH 明顯上升
    • Brain MRI：排除 CNS pathology（尤其男生、< 6 歲女生）
    • 治療：GnRH agonist（leuprolide）→ 持續刺激導致 downregulation
  • 週邊性（GnRH-independent, pseudo）：性激素來源非下視丘-腦垂體軸
    • LH、FSH↓（被負回饋抑制）
    • 女：卵巢囊腫/腫瘤、McCune-Albright syndrome（café-au-lait spots + polyostotic fibrous dysplasia + precocious puberty）、exogenous estrogen
    • 男：先天性腎上腺增生（CAH）、Leydig cell tumor、HCG-secreting tumor
    • 治療：針對病因

性晚熟（Delayed Puberty）

  • 女 > 13 歲無乳房發育；男 > 14 歲無睪丸增大
  • 最常見原因：體質性延遲
  • 病理性：Turner、Klinefelter、Kallmann syndrome（GnRH 缺乏 + anosmia）

十二、神經系統

12.1 熱性痙攣（Febrile Seizure）

  • 兒童最常見的抽搐（seizure）原因（熱性痙攣本身不等於癲癇 epilepsy）
  • 好發年齡：6 個月–5 歲
  • 與快速體溫上升相關
特徵 Simple（單純型） Complex（複雜型）
持續時間 < 15 分鐘 ≥ 15 分鐘
型態 全身性（generalized） 局部性（focal）
24 hr 內再發 無 有
佔比 70–80% 20–30%
  • 處理：退燒、支持性、癲癇急性期用 Diazepam（> 5 min）
  • 不需長期抗癲癇藥（simple febrile seizure）
  • 不需常規做 EEG 或 neuroimaging（simple type）
  • 關鍵鑑別：< 12 個月、頸部僵硬、意識未恢復、囟門膨出 → 須做 LP 排除腦膜炎
  • 復發風險約 30%（危險因子：< 12 個月發病、家族史、低發燒溫度、發燒短時間內即抽搐）
  • 預後良好：不會造成腦損傷、後續癲癇風險輕微增加（simple：2–4% vs 一般人口 1%）
  • Complex febrile seizure 後續癲癇風險較高

12.2 癲癇症候群

嬰兒痙攣（Infantile Spasms / West Syndrome）

  • 好發：3–12 個月
  • Triad：
    1. Infantile spasms（sudden flexion or extension of trunk/extremities，clusters upon awakening）
    2. Hypsarrhythmia（EEG：chaotic, high-amplitude, disorganized pattern）
    3. Developmental regression
  • 病因：Tuberous sclerosis（重要原因之一）、brain malformations、perinatal injury、Down syndrome、idiopathic
  • 治療：ACTH（促腎上腺皮質激素） 或 Vigabatrin（尤其 TSC 相關者首選）
  • 預後：多數不良，常進展為 Lennox-Gastaut syndrome

Lennox-Gastaut Syndrome

  • 好發：1–8 歲
  • 特徵：多種癲癇型態（tonic 最常見 + atonic + atypical absence）、EEG slow spike-and-wave（< 2.5 Hz）、智能障礙
  • 治療困難：多藥合併、Valproate、Lamotrigine、Rufinamide

兒童失神型癲癇（Childhood Absence Epilepsy）

  • 好發：4–8 歲，女 > 男
  • 表現：突然短暫發呆（staring spell）5–30 秒、每天多次、可被過度換氣誘發
  • EEG：3 Hz generalized spike-and-wave
  • 治療：Ethosuximide（首選，若僅有 absence）；Valproate（若合併 GTC）
  • 預後良好：多數青春期後自行緩解

青少年肌陣攣性癲癇（Juvenile Myoclonic Epilepsy, JME）

  • 好發：12–18 歲
  • 表現：晨起 myoclonic jerks（上肢為主）± absence ± GTC
  • 誘發因子：睡眠不足、飲酒、閃光刺激
  • 治療：Valproate（首選）或 Levetiracetam
  • 須終生治療（停藥復發率高）

癲癇重積狀態（Status Epilepticus）

  • 定義：癲癇持續 > 5 分鐘 或 兩次癲癇間意識未恢復
  • 處理（按序）：
    1. ABCs、O₂、血糖
    2. Benzodiazepine → 第一線
    3. 若 5–10 min 無效：第二劑 benzodiazepine
    4. 仍持續：Fosphenytoin / Phenytoin IV 或 Levetiracetam IV 或 Valproate IV
    5. Refractory：Continuous infusion → ICU

12.3 神經肌肉疾病

Duchenne Muscular Dystrophy（DMD）

  • X-linked recessive，Dystrophin 基因突變（完全缺乏 dystrophin）
  • 好發：男孩，2–5 歲開始症狀
  • 臨床：
    • 近端肌肉無力（proximal → distal）、走路搖擺（waddling gait）
    • Gower sign（從地面站起需手撐膝蓋往上爬）
    • 假性肥大（pseudohypertrophy of calf muscles）→ fibrous/fatty replacement
    • CK↑↑↑（上萬）
    • 12 歲左右失去行走能力
    • 心肌病變（dilated cardiomyopathy）
    • 呼吸肌無力 → 呼吸衰竭（最常見死因）
    • 死亡多在 20–30 歲
  • 診斷：CK↑↑↑ → 基因檢測（deletions/duplications of dystrophin gene）→ 肌肉切片（dystrophin absent）
  • 治療：Corticosteroid（Prednisone / Deflazacort）→ 延緩進展；ACEi（心肌保護）；物理治療
  • Becker MD（BMD）：同基因但 dystrophin 部分存在 → 較晚發、較輕微

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）

  • AR 遺傳，SMN1 基因
  • 前角運動神經元退化 → 對稱性近端肌肉無力 + 肌肉萎縮
類型 發病 最大運動能力 預後
Type I < 6 個月 無法坐 多於 2 歲前死亡
Type II 6–18 個月 可坐但無法站/走 變異
Type III > 18 個月 可走（後期可能失去） 正常壽命
  • 臨床：floppy infant、bell-shaped chest、frog-leg posture、fasciculations（tongue）、智力正常
  • 治療：Nusinersen（Spinraza，intrathecal antisense oligonucleotide）、Onasemnogene（Zolgensma，gene therapy IV）、Risdiplam（oral SMN2 splicing modifier）

12.4 腦性麻痺（Cerebral Palsy, CP）

  • 定義：非進行性的運動及姿勢障礙，源自發育中腦部的損傷
  • 原因：產前因素 > 產中窒息
  • 最常見類型：Spastic（痙攣型）
類型 損傷部位 特點
Spastic diplegia PVL（腦室旁白質軟化） 早產兒最常見型；下肢 > 上肢
Spastic hemiplegia 一側腦損傷（MCA stroke） 一側上下肢
Spastic quadriplegia 廣泛腦損傷 四肢均受影響；最嚴重
Dyskinetic / Athetoid 基底核（basal ganglia） 與 kernicterus / birth asphyxia 相關
Ataxic 小腦 少見
  • 合併問題：智能障礙、癲癇、視覺/聽覺障礙、行為問題、feeding difficulty
  • 治療：物理/職能/語言治療、Baclofen（spasticity）、Botulinum toxin injection、orthopedic surgery

12.5 水腦症（Hydrocephalus）

  • 分類：
    • Communicating（交通性）：CSF 吸收障礙（蛛網膜下腔出血後、腦膜炎後）
    • Non-communicating / Obstructive（阻塞性）：CSF 流通受阻（aqueductal stenosis、posterior fossa tumor）
  • 嬰兒表現：頭圍快速增加（最重要）、前囟門膨出、sunset eyes（上視障礙，眼球下轉）、scalp vein distension、irritability
  • 治療：VP shunt（ventriculoperitoneal shunt）或 ETV（endoscopic third ventriculostomy）

十三、風濕免疫疾病

13.1 過敏性紫斑（Henoch-Schönlein Purpura / IgA Vasculitis）

  • 兒童最常見血管炎
  • 好發：3–10 歲，常在 URI 後發生
  • 病理：小血管 IgA 沉積
  • 臨床四特徵：
    1. Palpable purpura（可觸性紫斑）：下肢 + 臀部（重力依賴區）；為診斷必要條件
    2. 關節痛/關節炎：膝、踝（不造成永久損害）
    3. 腹痛：colicky、可致腸套疊（多為 ileoileal 型 → 鋇劑/空氣灌腸無法復位）
    4. 腎臟侵犯（IgA nephropathy）：血尿 ± 蛋白尿 → 決定長期預後（可延遲至 6 個月後才出現）
  • 實驗室：PLT 正常或↑（與 ITP 鑑別）、PT/aPTT 正常、IgA 可↑
  • 治療：支持性（多數 self-limited，4–6 週）；關節痛/腹痛 → NSAID/steroid；嚴重腎臟 → steroid/immunosuppression
  • 預後：90% 完全恢復；5% 進展至慢性腎病

13.2 幼年型特發性關節炎（Juvenile Idiopathic Arthritis, JIA）

  • 定義：< 16 歲、關節炎持續 ≥ 6 週、排除其他原因
  • 兒童最常見慢性關節炎
類型 特點
Oligoarticular（少關節型） 最常見（50%）；≤ 4 個關節（膝最常見）；ANA (+) 高比例；最大風險：慢性前葡萄膜炎（uveitis）→ 需定期裂隙燈檢查
Polyarticular（多關節型） RF(−)：> 4 個關節，好發女孩；RF(+)：類似成人 RA，Rheumatoid nodules
Systemic（Still disease） 高燒（quotidian fever，每日高峰 39–40°C 後退）、salmon-colored evanescent rash、hepatosplenomegaly、lymphadenopathy、serositis；Ferritin↑↑；可致 MAS（Macrophage Activation Syndrome）
  • 治療：NSAID → intra-articular steroid → DMARD（MTX）→ biologics（Etanercept, Adalimumab, Tocilizumab）

13.3 兒童全身性紅斑性狼瘡（SLE）

  • 兒童 SLE 通常較成人嚴重
  • 腎臟受侵犯（lupus nephritis）更常見且更嚴重
  • 診斷：same ACR/SLICC criteria
  • 特別考量：避免長期 steroid 對生長的影響

十四、兒童急症與其他重要主題

14.1 兒童急症評估架構

兒童評估三角（Pediatric Assessment Triangle, PAT）

  • 到場數秒內完成的視覺與聽覺快速評估，不需接觸病童
  • Appearance（最重要）：tone、Interactiveness、Consolability、Look/gaze、Speech/cry
  • Work of Breathing：nasal flaring、retractions、grunting、head bobbing、tripoding
  • Circulation to skin：pallor、mottling、cyanosis

系統性評估（PALS Systematic Approach）

  • Primary assessment（ABCDE）：Airway → Breathing（RR、SpO₂）→ Circulation（HR、BP、CRT < 2 秒）→ Disability（AVPU/GCS、瞳孔、血糖）→ Exposure（體溫、全身檢視）
  • Secondary assessment：SAMPLE history（Symptoms、Allergies、Medications、Past hx、Last meal、Events）+ head-to-toe 身體檢查
  • Tertiary assessment：實驗室（CBC、BMP、blood gas、lactate）、影像、持續監測

14.2 兒童 CPR 重點（PALS）

  • 兒童心跳停止最常見原因：呼吸衰竭（cf. 成人多為心因性）→ 兒童 CPR 更重視 airway/breathing
小兒（< 青春期） 成人
壓胸手法 嬰兒：雙拇指法/二指法；兒童：單/雙手 雙手
壓胸深度 胸廓 AP 徑 1/3（嬰兒 ≈ 4 cm；兒童 ≈ 5 cm） ≥ 5 cm
壓胸速率 100–120/min 100–120/min
壓通比（單人） 30:2 30:2
壓通比（雙人） 15:2 30:2
Defibrillation 2 → 4 → 4–10 J/kg 120–200 J biphasic
  • Epinephrine：0.01 mg/kg IV/IO 每 3–5 分鐘
  • Shockable rhythm（VF/pVT）→ defibrillation；Non-shockable（asystole/PEA）→ Epi + CPR

14.3 兒童虐待（Child Abuse）

  • 身體虐待紅旗：
    • 與病史不符的傷痕
    • 不同癒合階段的瘀傷
    • 特徵性骨折：metaphyseal corner fractures（bucket-handle / classic metaphyseal lesion）→ 最具特異性
    • Posterior rib fractures（擠壓）、spiral fractures in non-ambulatory children
    • 嬰兒 subdural hematoma + retinal hemorrhage → 高度懷疑 搖晃嬰兒症候群（Shaken Baby Syndrome = Abusive Head Trauma）
  • 骨骼調查（skeletal survey）：< 2 歲懷疑虐待時
  • 醫師有法定通報義務

14.4 嬰兒猝死症（SIDS）

  • 定義：< 1 歲嬰兒無法解釋的突然死亡（排除其他原因後）
  • 高峰：2–4 個月
  • 危險因子：趴睡（最重要可改變因素）、母親吸菸、過熱/過多覆蓋、早產、軟床面、共床
  • 預防（Safe Sleep ABCs）：
    • Alone（同房不同床）
    • Back to sleep（仰睡，最重要）
    • Crib（firm flat surface、no loose bedding/pillows/toys）
    • 使用奶嘴（減少風險）、避免過熱

14.5 鉛中毒（Lead Poisoning）

  • 來源：含鉛油漆（舊房子）、玩具、土壤、陶器
  • 臨床：
    • 輕度/慢性：learning disability、行為問題、食慾↓、腹痛、便秘
    • 嚴重：腦病變（encephalopathy）→ 嘔吐、意識改變、seizure
  • 實驗室：blood lead level↑、microcytic anemia、basophilic stippling
  • X-ray：long bone metaphysis lead lines（dense lines）
  • 治療：
    • 去除鉛暴露（最重要）
    • BLL 45–69 μg/dL：Succimer（DMSA）口服
    • BLL ≥ 70 或有腦病變：Dimercaprol（BAL）IM + CaNa₂EDTA IV