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小兒科（中）

四、兒童感染症

4.1 常見出疹性疾病

疾病 病原 疹子特徵 重點
麻疹（Measles） Paramyxovirus Koplik spots（頰黏膜白點）→ maculopapular rash 由臉→軀幹→四肢向下蔓延 3C：Cough、Coryza、Conjunctivitis → 出疹；嚴重併發症：肺炎（最常見死因）、SSPE（數年後）、腦炎
德國麻疹（Rubella） Rubivirus 粉紅色斑丘疹，臉→軀幹→四肢（1–3 天消退）；Forchheimer spots（軟顎瘀點） 後枕、後耳淋巴結腫大；先天性德國麻疹症候群最危險（見 TORCH）
玫瑰疹（Roseola / Exanthem subitum） HHV-6 先高燒 3–5 天 → 燒退出疹（maculopapular，軀幹→四肢） 好發 6 月–2 歲；熱性痙攣最常見原因之一；退燒後出疹時已不具傳染力
水痘（Varicella） VZV 各期並存（vesicle, pustule, crust 同時存在）、向心性分布（軀幹多）、搔癢 併發症：皮膚細菌感染（GAS）、腦炎、肺炎（成人嚴重）；Reye syndrome（若用 aspirin）；免疫缺損 → disseminated
手足口病 Coxsackie A16、Enterovirus 71 口腔潰瘍 + 手掌、腳掌、臀部 vesicular rash EV71 可致重症：腦幹腦炎、肺水腫、心肌炎；重症前驅徵兆：持續昏睡、肌躍型抽搐（myoclonic jerk）、持續嘔吐、心跳加快、呼吸急促
傳染性紅斑（Erythema infectiosum / 5th disease） Parvovirus B19 Slapped cheek → 軀幹四肢網狀紅斑（lace-like） 可致暫時性純紅血球再生不良（aplastic crisis，尤其 SCD、spherocytosis）；孕婦感染 → 胎兒水腫（hydrops fetalis）
猩紅熱（Scarlet fever） GAS 砂紙樣疹（sandpaper-like）、Pastia lines（皺褶處加深）、草莓舌 Pharyngitis 後 1–2 天出疹；可能併發 rheumatic fever、PSGN

4.2 兒童上呼吸道感染

急性中耳炎（Acute Otitis Media, AOM）

  • 兒童最常見需抗生素的感染
  • 好發年齡：6 個月–3 歲
  • 最常見病原：S. pneumoniae（最常見）、H. influenzae、M. catarrhalis
  • 危險因子：托育、二手菸、奶瓶平躺餵奶、未餵母乳、顱顏異常（唐氏症、顎裂）
  • 診斷：鼓膜紅腫、膨出（bulging）、活動度下降、中耳積液
  • 治療：
    • 首選：Amoxicillin（高劑量 80–90 mg/kg/day）
    • 失敗/嚴重（48–72 hr 無改善、或 3 個月內用過 amoxicillin、合併化膿性結膜炎）：Amoxicillin-clavulanate
    • Penicillin 過敏：Cephalosporin 或 Azithromycin
    • < 6 個月一律給抗生素；6 個月–2 歲單側、非嚴重（無耳漏、體溫 < 39°C、症狀輕）或 ≥ 2 歲非嚴重 → 可觀察 48–72 hr（watchful waiting）
  • 併發症：急性乳突炎（mastoiditis）、鼓膜穿孔、cholesteatoma、顏面神經麻痺
  • 預防：PCV13 接種、避免危險因子

急性咽喉炎（Pharyngitis）

  • 病毒性最常見（adenovirus 等）
  • 細菌性最重要：GAS
    • 好發 5–15 歲
    • 臨床：突發高燒、劇烈喉嚨痛、扁桃腺腫大/膿性滲出物、前頸淋巴結腫、無咳嗽/流鼻涕
    • 診斷：快篩（Rapid strep test）+ Throat culture（gold standard）
    • 治療：Penicillin V（10 天） 或 Amoxicillin → 預防風濕熱
    • 併發症：
      • 化膿性：扁桃腺周圍膿瘍（peritonsillar abscess）、retropharyngeal abscess
      • 非化膿性：急性風濕熱（ARF）、急性鏈球菌感染後腎絲球腎炎（PSGN）

百日咳（Pertussis）

  • 病原：Bordetella pertussis
  • 三階段：
    1. Catarrhal stage（1–2 週）：類似感冒，此時傳染力最強
    2. Paroxysmal stage（2–6 週）：陣發性咳嗽 + inspiratory whoop + post-tussive emesis
    3. Convalescent stage（數週至數月）：咳嗽漸緩
  • 嬰兒表現不典型：可能無 whoop，而以 apnea、cyanosis 表現 → 最危險族群
  • 實驗室：淋巴球增多症（lymphocytosis）
  • 診斷：PCR / culture（Bordet-Gengou agar 或 Regan-Lowe medium）
  • 治療：Azithromycin（首選），or Clarithromycin、TMP-SMX
  • 預防：DTaP 疫苗、孕婦 Tdap

哮吼（Croup / Laryngotracheobronchitis）

  • 最常見病原：Parainfluenza virus
  • 好發年齡：6 個月–3 歲
  • 臨床：barking cough（狗吠般咳嗽）、stridor（吸氣性喘鳴）、hoarseness、夜間加重
  • XR：Steeple sign（聲門下狹窄）
  • 治療：
    • 輕度：cool mist、觀察
    • 中度：Dexamethasone（單劑 0.6 mg/kg）
    • 嚴重：Racemic epinephrine（吸入）+ Dexamethasone

急性會厭炎（Epiglottitis）

  • 好發年齡：2–7 歲
  • 臨床：突發高燒、劇烈喉嚨痛、吞嚥困難（drooling）、tripod position（坐姿前傾、嘴巴張開）、muffled voice（不是 hoarse）、無 barking cough
  • XR：Thumbprint sign（會厭腫脹）
  • 處理：
    • 最優先：確保呼吸道（準備插管，最好在手術室）
    • 禁止：壓舌板檢查咽部（可能觸發完全阻塞）
    • IV antibiotics（3rd gen cephalosporin）
  • 與 Croup 鑑別：
特徵 Croup Epiglottitis
發病 漸進 突發
發燒 低至中度 高燒（toxic appearance）
咳嗽 Barking cough 少或無
聲音 Hoarseness Muffled（hot potato voice）
流口水 無 有（drooling）
姿勢 無特殊 Tripod/sniffing position
年齡 6 個月–3 歲 2–7 歲
XR Steeple sign Thumbprint sign

4.3 下呼吸道感染

細支氣管炎（Bronchiolitis）

  • 2 歲以下嬰幼兒最常見下呼吸道感染
  • 最常見病原：RSV（Respiratory Syncytial Virus）
  • 好發季節：秋冬
  • 高危險群：早產兒、BPD、先天性心臟病、免疫缺損
  • 臨床：先有 URI 症狀 → 2–3 天後 wheezing、tachypnea、intercostal retraction、feeding difficulty
  • 診斷：臨床診斷為主；RSV rapid antigen test
  • 治療：支持性治療為主
    • 氧氣補充（SpO₂ < 90%）
    • 補充水分（口服或 IV）
    • Nasal suctioning
    • 不建議常規使用：bronchodilator、corticosteroid、antibiotics（除非合併細菌感染）
  • 預防：
    • Palivizumab, Nirsevimab：anti-RSV monoclonal Ab，用於高危險嬰兒
    • 手部衛生、接觸隔離

社區型肺炎（Community-Acquired Pneumonia, CAP）

年齡層 最常見病原
新生兒 GBS、E. coli、Listeria
1–3 個月 Chlamydia trachomatis、RSV、S. pneumoniae
3 個月–5 歲 Virus 最常見；細菌以 S. pneumoniae 為主
≥ 5 歲 Mycoplasma pneumoniae、S. pneumoniae
  • Mycoplasma pneumoniae：
    • 學齡兒童最常見非典型肺炎
    • 臨床：乾咳、低度發燒、headache、malaise（walking pneumonia）
    • CXR：多樣（interstitial、patchy consolidation）
    • 併發症：Steven-Johnson syndrome（SJS）、cold agglutinin（autoimmune hemolytic anemia）、erythema multiforme、neurological（encephalitis、Guillain-Barré）
    • 治療：Macrolides（Azithromycin）

4.4 腸胃道感染

急性腸胃炎

  • 病毒性最常見：Rotavirus（以前最常見，疫苗後減少）、Norovirus（現為常見）
    • Rotavirus：dsRNA 病毒、好發 6 個月–2 歲、水樣腹瀉 + 嘔吐 + 發燒 → 脫水；預防：口服活性減毒疫苗（2、4 個月）
  • 細菌性：
    • 血性腹瀉（dysentery）常見菌種：Shigella、Salmonella、Campylobacter、EHEC（E. coli O157:H7）、C. difficile
    • EHEC（O157:H7）：不發燒或低燒 + 血性腹瀉 + HUS（溶血性尿毒症候群）：禁用抗生素（增加 HUS 風險）

脫水評估與處理

程度 體重喪失 臨床徵兆
輕度 < 5% 口渴、slightly dry mucosa
中度 5–10% Sunken eyes、sunken fontanelle、decreased skin turgor、tachycardia、decreased urine output
重度 > 10% Lethargy/unconscious、mottled skin、hypotension、anuria、shock
  • 輕/中度：口服補液（ORS）
  • 重度/無法口服：IV N/S 或 LR 20 mL/kg bolus

4.5 泌尿道感染

  • 嬰幼兒最常見嚴重細菌感染之一
  • 最常見菌種：E. coli（佔 80%）
  • 女嬰 > 男嬰（1 歲後）；未割包皮男嬰風險較高（1 歲內）
  • 臨床：
    • 嬰兒：非特異性 → 發燒（可能唯一表現）、irritability、餵食差、嘔吐
    • 較大兒童：頻尿、尿急、排尿疼痛、腰痛（上泌尿道）
  • 診斷：
    • 尿液檢體收集：2 歲以下 → catheterization 或 suprapubic aspiration（SPA）
    • UA：pyuria（WBC > 5/HPF）、nitrite (+)、leukocyte esterase (+)
    • Urine culture（確診）：catheter ≥ 50,000 CFU/mL；SPA ≥ any growth
    • 抗生素前務必先留尿液培養
  • 影像學：
    • Renal ultrasound：2 歲以下首次發燒性 UTI 即做，評估結構異常/水腎
    • VCUG（Voiding Cystourethrography）：若 US 異常、反覆發燒性 UTI、非典型 UTI（非 E. coli、治療反應差）時施行，評估 VUR（膀胱輸尿管逆流）
    • Tc-99m DMSA renal scan：感染後 4–6 個月追蹤，評估腎皮質瘢痕
  • 治療：
    • 上泌尿道（pyelonephritis）：IV antibiotics（Ceftriaxone / Ampicillin + Gentamicin）→ 改口服共 10–14 天
    • 下泌尿道（cystitis）：口服抗生素 3–5 天

4.6 中樞神經感染

腦膜炎（Meningitis）

年齡 最常見細菌
新生兒 GBS、E. coli、Listeria
1–3 個月 GBS、E. coli、S. pneumoniae、Listeria
3 個月–成人 S. pneumoniae、N. meningitidis
  • 臨床：
    • 嬰兒：非特異性 → 發燒、irritability、poor feeding、bulging fontanelle、seizure
    • 較大兒童：頭痛、頸部僵硬（neck stiffness）、Kernig/Brudzinski sign、嘔吐、光敏感
    • N. meningitidis：petechial/purpuric rash → DIC → Waterhouse-Friderichsen syndrome（雙側腎上腺出血）
  • CSF 分析：
細菌性 病毒性 TB
外觀 混濁 清澈 清澈/微混
WBC ↑↑（neutrophil 為主） ↑（lymphocyte 為主） ↑（lymphocyte 為主）
Protein ↑↑ 正常/↑ ↑↑
Glucose ↓↓（< 40 或 CSF/blood < 0.4） 正常 ↓↓
  • 腰椎穿刺禁忌：ICP↑徵象（局部神經學缺損、視乳頭水腫、意識障礙）、心肺不穩、穿刺部位感染、凝血異常 → 先給抗生素、影像後再做
  • 治療：
    • 新生兒：Ampicillin + Cefotaxime（或 Gentamicin）
    • > 1 個月：Ceftriaxone + Vancomycin（經驗性）
    • Dexamethasone：需在首劑抗生素前或同時給予；證據最明確為 Hib 腦膜炎（減少聽障），肺炎鏈球菌可考慮；新生兒不建議
  • 預防：密切接觸者給 Rifampin（N. meningitidis、H. influenzae）或 Ciprofloxacin / Ceftriaxone

4.7 川崎病（Kawasaki Disease）

  • 5 歲以下兒童的急性全身性血管炎
  • 亞洲兒童發生率最高（台灣為好發地區）
  • 病因不明（可能感染觸發之免疫反應）

診斷標準（發燒 ≥ 5 天 + 以下 5 項中至少 4 項）

  1. 雙側非化膿性結膜炎（bilateral non-exudative conjunctival injection）
  2. 口腔黏膜變化：草莓舌、嘴唇紅腫乾裂
  3. 四肢末端變化：急性期手足紅腫（edema/erythema）→ 恢復期指尖脫皮（desquamation）
  4. 多形性皮疹（polymorphous rash）→ 無水泡
  5. 頸部淋巴結腫大（≥ 1.5 cm，通常單側）→ 5 項中最少見

實驗室

  • 急性期：CRP↑、ESR↑、WBC↑（neutrophilia）、PLT↑（亞急性期）、ALT 輕度↑、pyuria（sterile pyuria）、hypoalbuminemia、anemia
  • PLT 先正常或低 → 第 2–3 週 thrombocytosis

冠狀動脈異常

  • Coronary artery aneurysm（冠狀動脈瘤）：最嚴重併發症
  • 未治療者約 25% 發生冠狀動脈瘤 → 治療後降至 < 5%
  • Echo：診斷時及追蹤時必做

治療

  • IVIG 2 g/kg single dose（確診後盡早，最好在發病 10 天內）→ 顯著降低冠狀動脈瘤風險
  • Aspirin：高劑量（抗發炎）→ 退燒後改低劑量（抗凝血）→ 持續 6–8 週（無冠脈異常）或更久（有異常）
  • IVIG-resistant（36–48 hr 後仍發燒）：第二劑 IVIG 或 Infliximab 或 corticosteroid

五、免疫缺損與過敏

5.1 原發性免疫缺損分類

抗體（B cell）缺損

疾病 遺傳 缺陷 特點
X-linked agammaglobulinemia（Bruton） X-linked BTK 基因 → B cell 成熟停滯 6 個月後反覆細菌性鼻竇炎、肺炎、中耳炎；所有 Ig 皆低、無 B cells、扁桃腺/淋巴結萎縮
Selective IgA deficiency 多為 sporadic IgA 缺乏 最常見原發性免疫缺損；多數無症狀；反覆呼吸道/消化道黏膜感染；輸血過敏反應（anti-IgA Ab）；乳糜瀉（celiac）關聯
Common Variable Immunodeficiency（CVID） 多樣 Ig 分泌不足 較晚發病（青少年/成人）；IgG↓、IgA↓ ± IgM↓；反覆感染 + 自體免疫 + 淋巴增生 + malignancy 風險↑
Hyper-IgM syndrome X-linked（CD40L 缺陷）多見 Class switch recombination 障礙 IgM 正常或↑，IgG↓、IgA↓、IgE↓；反覆細菌感染 + Pneumocystis jirovecii + Cryptosporidium

細胞（T cell）缺損

疾病 遺傳 缺陷 特點
DiGeorge syndrome（22q11.2 deletion） AD（多為 de novo） 第 3、4 咽弓發育異常 CATCH-22：Cardiac（TOF、interrupted aortic arch）、Abnormal facies、Thymic aplasia/hypoplasia（T cell↓）、Cleft palate、Hypocalcemia（副甲狀腺發育不全）
Chronic mucocutaneous candidiasis 多樣 T cell 對 Candida 反應缺陷 反覆皮膚/黏膜 candidiasis

複合型（Combined T + B）缺損

疾病 遺傳 缺陷 特點
SCID X-linked（IL-2Rγ chain 缺陷）或 AR（ADA deficiency） T cell 嚴重缺乏 ± B cell/NK cell 出生後數月內反覆嚴重感染（細菌、病毒、黴菌、PJP）；FTT；活疫苗致命（BCG、Rotavirus）；治療：HSCT（造血幹細胞移植）為唯一根治
Wiskott-Aldrich syndrome X-linked WAS protein Triad：濕疹（eczema）+ 血小板減少 + 免疫缺損；IgM↓、IgA↑、IgE↑
Ataxia-telangiectasia AR ATM gene（DNA repair） 小腦 ataxia + oculocutaneous telangiectasia + 免疫缺損（IgA↓）+ malignancy↑；AFP↑；對放射線極度敏感

吞噬細胞缺損

疾病 遺傳 缺陷 特點
Chronic Granulomatous Disease（CGD） X-linked 為主 NADPH oxidase 缺陷 → 無法產生 respiratory burst 反覆 catalase(+) 菌感染（S. aureus、Aspergillus、Serratia、Nocardia、Burkholderia）；肉芽腫形成；DHR flow cytometry 或 NBT test（不變色） 診斷
Leukocyte adhesion deficiency（LAD） AR β₂ integrin 缺陷 → WBC 無法黏附/遷移 臍帶脫落延遲（> 30 天）、反覆感染但無化膿、WBC 極高（因無法進入組織）
Chédiak-Higashi syndrome AR LYST gene → 巨大溶酶體顆粒 部分白化症（oculocutaneous albinism）、giant granules in neutrophils、反覆化膿性感染、peripheral neuropathy

補體缺損

  • C3 缺乏：反覆化膿菌感染（類似抗體缺損）
  • C5–C9（MAC）缺乏：反覆 Neisseria（meningococcus、gonococcus）感染
  • C1q / C2 / C4 缺乏：SLE-like 表現（最常見為 C2 deficiency）
  • C1 esterase inhibitor 缺乏：Hereditary angioedema → 反覆非搔癢性皮下/黏膜水腫 → 可致喉部水腫窒息

5.2 過敏性疾病

異位性皮膚炎（Atopic Dermatitis / Eczema）

  • 最常見兒童慢性皮膚病
  • Atopic march：AD → allergic rhinitis → asthma
  • 分佈：
    • 嬰兒：臉頰、頭皮、四肢伸側
    • 兒童/成人：四肢屈側（antecubital、popliteal fossa）
  • 特徵：搔癢、乾燥、慢性反覆、lichenification
  • 治療：
    • 保濕劑（最基本）
    • 外用 corticosteroid（急性發作）
    • Calcineurin inhibitors（Tacrolimus、Pimecrolimus）→ 臉部/皮膚薄處
    • 嚴重：Dupilumab（anti-IL-4Rα）

食物過敏

  • 兒童最常見食物過敏原：牛奶、雞蛋、花生、堅果、大豆、小麥、魚、甲殼類
  • 牛奶蛋白過敏（CMPA）：
    • IgE-mediated：蕁麻疹、嘔吐、anaphylaxis
    • Non-IgE-mediated：嬰兒腸炎（blood-streaked stool）
  • 診斷：skin prick test、specific IgE、oral food challenge
  • 多數兒童牛奶/蛋/大豆過敏在學齡前可 outgrow；花生/堅果/海鮮多持續

過敏性休克（Anaphylaxis）

  • Epinephrine IM（大腿前外側）= 最優先治療（0.01 mg/kg，max 0.3 mg 兒童）
  • 確認呼吸道通暢、IV fluid、H₁ + H₂ blocker、corticosteroid（防 late phase）
  • 所有有過 anaphylaxis 者需攜帶 Epi-Pen

六、呼吸系統疾病

6.1 氣喘（Asthma）

  • 兒童最常見慢性疾病
  • 病理：慢性氣道發炎 → 支氣管高反應性 → 可逆性氣流阻塞
  • 臨床：反覆 wheezing、cough、chest tightness、dyspnea（尤其夜間/清晨）
  • 診斷：
    • ≥ 6 歲：肺功能（spirometry）→ FEV₁/FVC↓ + 支氣管擴張劑反應 ≥ 12%
    • < 6 歲：臨床診斷（反覆 wheezing、cough、dyspnea）

嚴重度分級與治療（≥ 6 歲）

嚴重度 日間症狀 夜間症狀 FEV₁ Step
Intermittent ≤ 2 天/週 ≤ 2 次/月 ≥ 80% Step 1：PRN SABA
Mild persistent > 2 天/週 3–4 次/月 ≥ 80% Step 2：Low-dose ICS
Moderate persistent 每天 > 1 次/週 60–80% Step 3：Medium ICS + LABA
Severe persistent 持續 頻繁 < 60% Step 4–5：High ICS + LABA ± add-on
  • 控制藥物（Controller）：ICS（吸入性類固醇）= 最重要的長期控制藥物
  • 緩解藥物（Reliever）：SABA（如 Salbutamol/Albuterol）= 急性發作首選
  • Add-on 藥物：LTRA（Montelukast）、LAMA（Tiotropium）、anti-IgE antibody（Omalizumab）
  • 急性發作處理：
    1. Repetitive SABA（nebulizer 或 MDI + spacer）
    2. SAMA（Ipratropium bromide，嚴重時加用）
    3. Systemic corticosteroid（Prednisolone 3–5 天）
    4. O₂ 維持 SpO₂ ≥ 94%
    5. Severe/near-fatal：IV Magnesium sulfate、考慮 IV β₂-agonist、ICU

6.2 異物吸入（Foreign Body Aspiration）

  • 好發年齡：6 個月–3 歲
  • 最常見異物：花生、堅果
  • 最常卡在：右側支氣管（right main bronchus，因角度較垂直）
  • 臨床：突發嗆咳 + 喘鳴（wheezing）+ 呼吸困難（unilateral）
  • CXR：
    • 若完全阻塞：患側 atelectasis
    • 若部分阻塞：患側 hyperinflation（air trapping）、吐氣時更明顯
    • 多數異物為 radiolucent（不顯影）
  • 處理：
    • Rigid bronchoscopy（最佳診斷及治療）
    • 若完全阻塞致窒息：< 1 歲 → back blows + chest thrusts；≥ 1 歲 → Heimlich maneuver

七、心臟血管系統

7.1 胎兒循環

  • 胎兒循環特殊結構：
    • Ductus venosus：臍靜脈 → 直接進 IVC（bypassing liver）
    • Foramen ovale：右心房 → 左心房
    • Ductus arteriosus：肺動脈 → 主動脈（bypassing lungs）
  • 出生後轉變：
    • 呼吸開始 → 肺血管阻力↓ → 肺血流↑ → LA 壓力↑ → foramen ovale 功能性關閉
    • PaO₂ 上升 + prostaglandin↓ → PDA 關閉（功能性 10–15 hr；解剖性 2–3 週）
    • Prostaglandin E₁（PGE₁）：用於維持 PDA 開放（duct-dependent CHD）

7.2 先天性心臟病分類

非發紺型（Acyanotic / Left-to-Right Shunt）

疾病 特點 聽診
VSD 最常見先天性心臟病；small 常自行關閉；肺血流↑ → CHF Holosystolic murmur, LLSB
ASD Secundum 最常見；通常無症狀至成人 Fixed split S₂ + systolic ejection murmur, LUSB
PDA 早產兒常見；維持 PGE₁（需要時）或關閉（Indomethacin/Ibuprofen） Continuous machinery murmur, LUSB、bounding pulse、wide pulse pressure
AVSD 唐氏症最常見心臟缺損；primum ASD + inlet VSD + 共同 AV valve 複合性雜音
Coarctation of Aorta Turner syndrome 關聯；上肢血壓 > 下肢、股動脈脈搏弱/延遲；differential cyanosis（下肢發紺、上肢不發紺） Systolic murmur；rib notching（older children XR）
  • Large L→R shunt 後果：肺血流過多 → 肺動脈壓↑ → 長期可致 Eisenmenger syndrome（不可逆肺高壓 → shunt 逆轉為 R→L → 發紺）→ 此時手術修補已禁忌

發紺型（Cyanotic / Right-to-Left Shunt）

疾病 特點
Tetralogy of Fallot（TOF） 最常見發紺型先天性心臟病；4 特徵：RV outflow obstruction（最重要決定嚴重度）、VSD、overriding aorta、RVH
Transposition of Great Arteries（TGA） 主動脈接右心室、肺動脈接左心室 → 平行循環 → 出生後即嚴重發紺；需靠 PDA/ASD 混合；reverse differential cyanosis（上肢發紺 > 下肢）；治療：PGE₁ → Arterial switch operation（Jatene）
Tricuspid Atresia 右心房→右心室無通路；需 ASD + VSD/PDA 存活
Total Anomalous Pulmonary Venous Return（TAPVR） 肺靜脈全部回流至右心系統 → 需 ASD 混合；obstructed type 為新生兒急症（嚴重肺水腫 + 發紺）
Truncus Arteriosus 主動脈和肺動脈合為一條 → 大量 L→R shunt + 發紺

Duct-Dependent Lesions（需 PGE₁ 維持 PDA）

  • Duct-dependent pulmonary blood flow（需 PDA 供應肺血流）：
    • Critical pulmonic stenosis、pulmonary atresia、severe TOF、tricuspid atresia
  • Duct-dependent systemic blood flow（需 PDA 供應全身血流）：
    • Hypoplastic left heart syndrome（HLHS）、critical CoA、interrupted aortic arch、critical aortic stenosis
  • PGE₁ 副作用：apnea、fever、hypotension、flushing、讓 TAPVR obstructed type 加劇

7.3 Functional Murmur（功能性心雜音）

  • 兒童常見（高達 50–80% 正常兒童可聽到）
  • 特徵：≤ 3/6 級、隨姿勢改變（坐起/站立時減弱、仰臥時增強）
  • 無心臟結構異常、無症狀、無需治療
  • 常見類型：Still murmur（2–6 歲，LLSB buzzing/vibratory quality）、venous hum（continuous, 改變頸部位置可消失）

7.4 心衰竭（Heart Failure in Children）

  • 新生兒/嬰兒 HF 表現：餵食困難（最重要早期徵兆）、多汗（尤其餵食時）、tachypnea、tachycardia、poor weight gain、肝腫大
  • 原因：
    • 新生兒：duct-dependent CHD、severe aortic stenosis、CoA、HLHS
    • 嬰兒 1–3 個月：大的 L→R shunt（VSD、PDA、AVSD）隨肺血管阻力下降而 CHF 加重
  • 治療：Diuretics（furosemide）、ACEi（captopril/enalapril）、Digoxin、營養支持、根治性手術

7.5 心律不整

SVT（Supraventricular Tachycardia）

  • 兒童最常見的病態性心律不整
  • HR 通常 > 220 bpm（嬰兒）或 > 180 bpm（兒童）；節律規則、無變異、P 波不明顯（與 sinus tachycardia 鑑別）
  • 機制：多為 re-entry（accessory pathway），如 WPW（Wolff-Parkinson-White）
    • WPW ECG：delta wave + short PR + wide QRS（sinus rhythm 時）
  • 處理：
    • 穩定：Vagal maneuvers（冰敷臉部/冰袋覆臉 in infants、Valsalva in older children）
    • 藥物：Adenosine IV rapid push（首選；0.1 mg/kg，max 6 mg；無效可 0.2 mg/kg，max 12 mg）+ 立即以生理食鹽水沖洗
    • 不穩定：Synchronized cardioversion（0.5–1 J/kg）
    • WPW 病人避免 digoxin、verapamil

7.6 心肌炎（Myocarditis）

  • 最常見病因：病毒性（Coxsackievirus B 最常見、Adenovirus）
  • 臨床：前驅 URI 症狀 → 數日後出現心衰竭表現（tachycardia、gallop rhythm、cardiomegaly、shock）
  • 診斷：Troponin↑、BNP↑、Echo（LV dysfunction、dilatation）、cardiac MRI
  • 治療：支持性（inotropes、ECMO if needed）；避免 NSAID（動物實驗顯示可能加重）

7.7 感染性心內膜炎（Infective Endocarditis）

  • 最常見菌種：Viridans group Streptococci（native valve）、S. aureus（acute / IVDU / prosthetic valve early）
  • 先天性心臟病（尤其 VSD、aortic valve disease、TOF 術後）為主要風險因子
  • 臨床：發燒 + new murmur + 栓塞現象（Janeway lesions、Osler nodes、splinter hemorrhage、Roth spots）
  • 診斷：Modified Duke criteria（2 major or 1 major + 3 minor or 5 minor）
    • Major：sustained bacteremia（典型菌）+ endocardial involvement（Echo 有 vegetation）
  • 治療：長期 IV 抗生素（4–6 週）
  • 預防：高風險者（prosthetic valve、previous IE、unrepaired cyanotic CHD、repaired CHD with residual defect）在高風險牙科處置前給 Amoxicillin（或 Clindamycin if allergic）

八、消化系統疾病

8.1 胃食道逆流（GER / GERD）

  • 嬰兒 GER 極常見（生理性），多在 12–18 個月自行改善
  • GERD（病理性）：影響生長、食道炎、apnea、反覆吸入性肺炎
  • 治療：
    • 姿勢調整（餵食後直立、head elevation）
    • 濃稠配方
    • 藥物：PPI（Omeprazole）或 H₂ blocker（severe GERD）
    • 手術（Nissen fundoplication）：藥物無效或嚴重併發症

8.2 腸套疊（Intussusception）

  • 嬰幼兒最常見腸阻塞原因（6 個月–3 歲）
  • 最常見類型：Ileocolic（回腸套入結腸）
  • 多為 idiopathic（可能 Peyer's patches 腫大為 lead point）
  • > 2 歲或反覆發作 → 考慮 pathological lead point（Meckel diverticulum、polyp、lymphoma）
  • 臨床三典型（classic triad，但同時出現 < 50%）：
    1. 陣發性腹痛（colicky abdominal pain，嬰兒間歇性哭鬧、拉腿）
    2. 嘔吐
    3. 果醬樣血便（currant jelly stool）（較晚出現）
  • 觸診：right upper quadrant sausage-shaped mass
  • 診斷：腹部超音波 → target sign / doughnut sign（橫切）、pseudokidney sign（縱切）
  • 治療：
    • Air enema（氣體灌腸復位）→ 首選（同時診斷及治療），成功率 > 80%
    • 禁忌：peritonitis、perforation、shock
    • 手術：灌腸失敗、lead point、壞死穿孔

8.3 梅克爾憩室（Meckel Diverticulum）

  • 最常見消化道先天異常
  • 胚胎學：卵黃管（omphalomesenteric / vitelline duct）殘餘
  • Rule of 2's：
    • 佔人口約 2%
    • 距離迴盲瓣 2 feet（60 cm）
    • 長約 2 inches（5 cm）
    • 2 種異位組織（gastric mucosa 最常見 → 可致出血；pancreatic tissue）
    • 2 歲 以下最常出現症狀
    • 男：女 ≈ 2：1
  • 最常見表現：無痛性下消化道出血（brick-red or maroon stool）→ 異位胃黏膜分泌 HCl → 鄰近迴腸潰瘍出血
  • 診斷：Technetium-99m pertechnetate scan（Meckel scan）→ 偵測異位胃黏膜
  • 治療：手術切除（有症狀者）

8.4 闌尾炎（Appendicitis）

  • 兒童最常見需手術的急性腹痛
  • 好發年齡：10–20 歲（學齡兒童/青少年）
  • 臨床：
    • 典型順序：periumbilical pain → 轉移至 RLQ（McBurney's point） → 噁心嘔吐 → 發燒
    • Rovsing sign、Psoas sign、Obturator sign
    • 穿孔風險：< 5 歲兒童因表達不清、延遲就醫 → 穿孔率高
  • 診斷：
    • 兒童首選影像：超音波（非壓縮性管狀結構 > 6 mm）
    • 不確定時：CT with contrast
  • 治療：Appendectomy（laparoscopic preferred）+ perioperative antibiotics
    • 穿孔合併膿瘍：先 IV antibiotics ± percutaneous drainage → interval appendectomy（6–8 週後）

8.5 發炎性腸道疾病（IBD）

特徵 Crohn Disease（CD） Ulcerative Colitis（UC）
侵犯範圍 口腔到肛門（任何位置），最常 terminal ileum 限於大腸（colon + rectum），由直腸向上連續延伸
深度 全層（transmural） 黏膜層/黏膜下層
特徵性病理 Non-caseating granulomas、skip lesions Crypt abscess、pseudopolyps
直腸侵犯 常不侵犯 幾乎都有
肛門周圍病灶 常見（fistula、abscess、tag） 少見
出血 少 常見（血性腹瀉）
併發症 Fistula、stricture、abscess、kidney stone（oxalate）、B12 deficiency Toxic megacolon、大腸癌風險↑（> 10 年病史）
腸外表現 Erythema nodosum、arthritis、oral ulcer、uveitis、kidney stones Primary sclerosing cholangitis（PSC）、pyoderma gangrenosum
  • 兒童 IBD 特別考量：生長遲緩（尤其 Crohn）可能是首發表現
  • 治療：5-ASA（UC 為主）、corticosteroid（急性發作）、immunomodulators（Azathioprine/6-MP、MTX）、biologics（Infliximab = anti-TNF）
  • UC 根治性手術：Total proctocolectomy

8.6 乳糜瀉（Celiac Disease）

  • 自體免疫性腸病，對 gluten（麩質，存在於小麥、大麥、黑麥）過敏
  • 好發：有 HLA-DQ2/DQ8 者；與 T1DM、自體免疫甲狀腺炎、唐氏症、Turner syndrome、IgA deficiency 相關
  • 臨床：慢性腹瀉（脂肪便）、腹脹、FTT、鐵缺乏貧血、易怒
  • 皮膚：Dermatitis herpetiformis（搔癢性水泡性皮疹，肘/膝/臀部）
  • 診斷：
    • 血清學：anti-tTG IgA + total IgA（若 IgA 缺乏 → 改測 IgG 如 anti-DGP IgG）
    • 檢驗前須維持含麩質飲食，否則偽陰性
    • 小腸切片：villous atrophy + crypt hyperplasia + intraepithelial lymphocytes
  • 治療：終生無麩質飲食（gluten-free diet）
  • 合併症：淋巴瘤（小腸 T-cell lymphoma）、骨質疏鬆、其他自體免疫病